Detalhe da pesquisa
1.
Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.
Nature
; 508(7497): 469-76, 2014 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24759409
2.
Disclosure of cardiac variants of uncertain significance results in an exome cohort.
Clin Genet
; 93(5): 1022-1029, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29383714
3.
Defining personal utility in genomics: A Delphi study.
Clin Genet
; 92(3): 290-297, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28218387
4.
PUGS: A novel scale to assess perceptions of uncertainties in genome sequencing.
Clin Genet
; 92(2): 172-179, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27925165
5.
Determination of the allelic frequency in Smith-Lemli-Opitz syndrome by analysis of massively parallel sequencing data sets.
Clin Genet
; 87(6): 570-5, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24813812
6.
Myocardial fat overgrowth in Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 103-10, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25377688
7.
Parental attitudes, values, and beliefs toward the return of results from exome sequencing in children.
Clin Genet
; 85(2): 120-6, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24033230
8.
Correction to: PUGS: A novel scale to assess perceptions of uncertainties in genome sequencing.
Clin Genet
; 93(5): 1119, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29655271
9.
GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome.
Nat Genet
; 15(3): 266-8, 1997 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9054938
10.
Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome.
Nat Genet
; 25(1): 79-82, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10802661
11.
Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.
Nat Genet
; 26(1): 15-6, 2000 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10973238
12.
Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge.
Clin Genet
; 82(5): 408-15, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22694298
13.
Strike three for GLI3.
Nat Genet
; 17(3): 259-60, 1997 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9354780
14.
Unfolding the role of chaperones and chaperonins in human disease.
Trends Genet
; 17(9): 528-35, 2001 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11525836
15.
A GNAS1 imprinting defect in pseudohypoparathyroidism type IB.
J Clin Invest
; 106(9): 1167-74, 2000 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11067869
16.
What you can learn from one gene: GLI3.
J Med Genet
; 43(6): 465-9, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16740916
17.
Identification of alternative exons, including a novel exon, in the tyrosine kinase receptor gene Etk2/tyro3 that explain differences in 5' cDNA sequences.
Oncogene
; 10(11): 2239-42, 1995 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7784069
18.
Interleukin-6 is a component of human umbilical cord serum and stimulates hematopoiesis in embryonic stem cells in vitro.
Exp Hematol
; 21(6): 774-8, 1993 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7684702
19.
Cognitive deficits in children with gelastic seizures and hypothalamic hamartoma.
Neurology
; 57(1): 43-6, 2001 Jul 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11445626
20.
Approximation algorithms for a genetic diagnostics problem.
J Comput Biol
; 5(1): 9-26, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9541868