Detalhe da pesquisa
1.
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 Genomes Project cohort including 602 trios.
Cell
; 185(18): 3426-3440.e19, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055201
2.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
3.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
4.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
5.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 2024 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
6.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
7.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
8.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
9.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
10.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet
; 108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33675682
11.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
12.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
13.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
14.
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation.
Prenat Diagn
; 44(4): 454-464, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242839
15.
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios.
Am J Hum Genet
; 107(1): 124-136, 2020 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32574564
16.
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting.
Genet Med
; 25(10): 100918, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37330696
17.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
18.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
19.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
20.
High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening.
N Engl J Med
; 389(21): 2014-2016, 2023 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37991862