Detalhe da pesquisa
1.
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype.
Genet Med
; 23(9): 1636-1647, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34145395
2.
SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1927-1940, 2018 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29635513
3.
GNAQ/GNA11 Mosaicism Causes Aberrant Calcium Signaling Susceptible to Targeted Therapeutics.
J Invest Dermatol
; 144(4): 811-819.e4, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37802293
4.
Mosaic BRAF Fusions Are a Recurrent Cause of Congenital Melanocytic Nevi Targetable by MAPK Pathway Inhibition.
J Invest Dermatol
; 144(3): 593-600.e7, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37716647
5.
RNA therapy for oncogenic NRAS-driven naevi induces apoptosis.
J Invest Dermatol
; 2024 Jun 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38897541
6.
The timing of auditory sensory deficits in Norrie disease has implications for therapeutic intervention.
JCI Insight
; 7(3)2022 02 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35132964
7.
Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations.
Sci Rep
; 10(1): 13763, 2020 08 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32792680
8.
Analysis of transgenic zebrafish expressing the Lenz-Majewski syndrome gene PTDSS1 in skeletal cell lineages.
F1000Res
; 8: 273, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31231513
9.
Disruption to schizophrenia-associated gene Fez1 in the hippocampus of HDAC11 knockout mice.
Sci Rep
; 7(1): 11900, 2017 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28928414
10.
Attentional awakening, resource allocation and the focus of temporal attention.
Neuroreport
; 22(4): 161-5, 2011 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21304326