Detalhe da pesquisa
1.
Novel de novo TRIP12 mutation reveals variable phenotypic presentation while emphasizing core features of TRIP12 variations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1801-1806, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32424948
2.
Exploring the barriers preventing Indigenous Australians from accessing cancer genetic counseling.
J Genet Couns
; 29(4): 542-552, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32173983
3.
Expanding the phenotype of intellectual disability caused by HIVEP2 variants.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1872-1877, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31207095
4.
Somatic-gonadal mosaicism causing Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3360-3362, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27604501
5.
Evaluation of satisfaction of parents with the use of videoconferencing for a pediatric genetic consultation.
Twin Res Hum Genet
; 14(4): 343-6, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21787118
6.
A familial rearrangement resulting in pure duplication of distal 19p13.3.
Clin Dysmorphol
; 32(4): 184-188, 2023 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37678403