Detalhe da pesquisa
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
3.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
4.
Recent advances in our understanding of genetic rhabdomyolysis.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 651-657, 2022 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35942668
5.
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy.
Clin Genet
; 100(1): 106-110, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33818761
6.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32179706
7.
Another step towards defining the genetic landscape of rhabdomyolysis.
Brain
; 144(9): 2560-2561, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34581775
8.
LRP4 third ß-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1856-68, 2014 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24234652
9.
Expanding the phenotype of GMPPB mutations.
Brain
; 138(Pt 4): 836-44, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25681410
10.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25187204
11.
Impact of Hyperglycemia in the Outcome of Patients with Primary Neuromuscular Respiratory Failure.
Neurocrit Care
; 23(1): 103-7, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25650014
12.
Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 9(1)2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34728497
13.
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(3): 353-362, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32153140
14.
Recessive Charcot-Marie-Tooth and multiple sclerosis associated with a variant in MCM3AP.
Brain Commun
; 1(1): fcz011, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954258
15.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(11): 2328-2333, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31612648
16.
The Iberian Roma Population Variant Server (IRPVS).
J Genet Genomics
; 2024 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38548101
17.
Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions.
Nat Commun
; 10(1): 1396, 2019 03 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30918256
18.
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine.
Neurology
; 91(4): e339-e348, 2018 07 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29950440
19.
Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features.
Neuromuscul Disord
; 27(9): 873-878, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28629674
20.
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss.
EMBO Mol Med
; 8(11): 1289-1309, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27807076