Detalhe da pesquisa
1.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet
; 60(4): 368-379, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
2.
Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1591-1606, 2021 08 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34046667
3.
Protein modeling and in silico analysis to assess pathogenicity of ABCA4 variants in patients with inherited retinal disease.
Mol Vis
; 29: 217-233, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38222458
4.
SOX2 pathogenic variants with normal eyes: Expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2198-2203, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37163579
5.
Novel CRB1 pathogenic variant in Chuuk families with Leber congenital amaurosis.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1007-1012, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36595661
6.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
7.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
8.
Stargardt misdiagnosis: How ocular genetics helps.
Am J Med Genet A
; 185(3): 814-819, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33369172
9.
A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2315-2324, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949769
10.
Ocular manifestations of Emanuel syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1964-1967, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30178914
11.
Early onset ectopia lentis due to a FBN1 mutation with non-penetrance.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1365-8, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25900864
12.
Anirdia-like phenotype caused by 6p25 dosage aberrations.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 524-8, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25691405
13.
Ocular manifestations of 22q11.2 microduplication.
Ophthalmology
; 121(1): 392-398, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972321
14.
The cost of genetic testing for ocular disease: who pays?
Curr Opin Ophthalmol
; 25(5): 394-9, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25010001
15.
Lyonization in ophthalmology.
Curr Opin Ophthalmol
; 24(5): 389-97, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23892913
16.
Genetics of the anterior segment dysgenesis.
Taiwan J Ophthalmol
; 13(4): 500-504, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38249510
17.
Mutations in AGBL5 associated with Retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; : 1-6, 2023 Dec 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38078364
18.
TWO CASES OF CRB1-RELATED RETINAL DYSTROPHY ASSOCIATED WITH RETINAL MASSES.
Retin Cases Brief Rep
; 17(6): 714-718, 2023 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37903307
19.
Identification and Management of a Novel PRDM5 Gene Pathologic Variant in a Family With Brittle Cornea Syndrome.
Cornea
; 42(12): 1572-1577, 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37713669
20.
Experiences of genetic testing among individuals with retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 633-640, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35796432