Detalhe da pesquisa
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
Precision medicine for developmental and epileptic encephalopathies in Africa-strategies for a resource-limited setting.
Genet Med
; 25(2): 100333, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36480001
4.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35773235
5.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
6.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
7.
Whole-exome sequencing and adrenocorticotropic hormone therapy in individuals with infantile spasms.
Dev Med Child Neurol
; 64(5): 633-640, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830182
8.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
9.
Targeting Poison Exons to Treat Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Dev Neurosci
; 43(3-4): 241-246, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33971653
10.
Genetic convergence of developmental and epileptic encephalopathies and intellectual disability.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1441-1447, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34247411
11.
CACNA1H variants are not a cause of monogenic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(6): 1138-1144, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32227660
12.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
13.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32267060
14.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
15.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
16.
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.
Am J Hum Genet
; 96(5): 808-15, 2015 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25865495
17.
Unravelling the genetic architecture of autosomal recessive epilepsy in the genomic era.
J Neurogenet
; 32(4): 295-312, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30247086
18.
Severe infantile onset developmental and epileptic encephalopathy caused by mutations in autophagy gene WDR45.
Epilepsia
; 59(1): e5-e13, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29171013
19.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia
; 59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
20.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29315614