Detalhe da pesquisa
1.
Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1616, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33955723
2.
Past, present and future of newborn screening in Chile.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S301-6, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20683669
3.
Diet therapy and metabolic control among Chilean adults with a neonatal diagnosis of Phenylketonuria
J. inborn errors metab. screen
; 12: e20230011, 2024. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1534790
4.
Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.
J Inherit Metab Dis
; 31(1): 55-66, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17957493
5.
Characterization of Phenyalanine Hydroxylase Gene Mutations in Chilean PKU Patients.
JIMD Rep
; 42: 71-77, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288420
6.
Enzymatic and morphological evaluation of the hepatic cytoprotective effect of somatostatin and octreotide during extended experimental liver preservation.
Transplant Proc
; 39(7): 2115-7, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17889110
7.
Electrical impedance of the liver during experimental long-term liver preservation.
Transplant Proc
; 39(7): 2118-9, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17889111
8.
25 Hydroxy Vitamin D Level, Bone Health, Vitamin D and Calcium Intake in Chilean Patients with Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemias
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20210004, 2021. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1287009
9.
Update on Dietary Compliance, Nutritional Status, and Neuropsychological Functioning in the Chilean Phenylketonuria cohort
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20210003, 2021. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1287015
10.
Uso de bebidas energizantes y síntomas de insomnio en estudiantes de medicina de una universidad peruana / Use of energy drinks and insomnia symptoms in medical students from a Peruvian university
Rev. chil. neuro-psiquiatr
; 59(4): 289-301, dic. 2021. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1388411
11.
Cystic mature teratoma of the filum terminale in an adult. Case report and review of the literature.
Neurocirugia (Astur)
; 15(3): 290-3, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15239016
12.
Diagnosis of organic acidemia in developing countries.
Clin Chim Acta
; 201(1-2): 145-9, 1991 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1790621
13.
Value of alpha-glutathione sulfotransferase in the assessment of hepatic injury after experimental long-term preservation.
Transplant Proc
; 31(6): 2435-6, 1999 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10500659
14.
Evaluation of Celsior solution in experimental liver preservation using ex situ isolated rat liver perfusion.
Transplant Proc
; 31(6): 2437-8, 1999 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10500660
15.
[Case report: a woman with progressing migraine and vomiting]. / Caso clínico: mujer con cefalea progresiva y vómito.
Neurocirugia (Astur)
; 14(4): 341, 2003 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-14506558
16.
[Clinical case: woman with progressive headache and vomiting]. / Caso clínico: Mujer con cefalea progresiva y vómitos.
Neurocirugia (Astur)
; 14(5): 431, 2003 Oct.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-14603392
17.
Inflammatory C2-3 subluxation: a Grisel's syndrome variant.
Arch Dis Child
; 88(7): 628-9, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12818913
18.
[Program of neonatal screening for phenylketonuria]. / Programa de rastreo neonatal de fenilquetonuria.
Rev Chil Pediatr
; 61(6): 309-12, 1990.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-2152214
19.
Molecular characterization of phenylalanine hydroxylase deficiency in Chile. Mutations in brief no. 243. Online.
Hum Mutat
; 13(6): 503, 1999.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10408782
20.
Evidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity.
Am J Hum Genet
; 57(2): 337-42, 1995 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7668259