Detalhe da pesquisa
1.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38030819
2.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
3.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet
; 29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31919497
4.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
5.
Sex-specific impact of prenatal androgens on social brain default mode subsystems.
Mol Psychiatry
; 25(9): 2175-2188, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30104728
6.
Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment.
Hum Mutat
; 40(11): 2021-2032, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31184401
7.
Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1403-1413, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32467598