Detalhe da pesquisa
1.
Predictive genetic testing in minors for Myocilin juvenile onset open angle glaucoma.
Clin Genet
; 88(6): 584-8, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25582056
2.
Dissecting the loci controlling fetal haemoglobin production on chromosomes 11p and 6q by the regressive approach.
Nat Genet
; 12(1): 58-64, 1996 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8528252
3.
Diabetic retinopathy is not associated with carbonic anhydrase gene polymorphisms.
Mol Vis
; 15: 1179-84, 2009 Jun 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19536309
4.
The role of the Met98Lys optineurin variant in inherited optic nerve diseases.
Br J Ophthalmol
; 90(11): 1420-4, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16885188
5.
Nail-patella syndrome and its association with glaucoma: a review of eight families.
Br J Ophthalmol
; 90(12): 1505-9, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16825280
6.
Lack of association of p53 polymorphisms and haplotypes in high and normal tension open angle glaucoma.
J Med Genet
; 42(9): e55, 2005 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16140998
7.
The telomere of human chromosome 1p contains at least two independent autosomal dominant congenital cataract genes.
Br J Ophthalmol
; 89(7): 831-4, 2005 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15965161
8.
Fetal hemoglobin levels in adults.
Blood Rev
; 8(4): 213-24, 1994 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7534152
9.
Evaluation of the myocilin (MYOC) glaucoma gene in monkey and human steroid-induced ocular hypertension.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(1): 145-52, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11133859
10.
Accuracy and implications of a reported family history of glaucoma: experience from the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania.
Arch Ophthalmol
; 118(7): 900-4, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10900101
11.
Survival of nontypeable Haemophilus influenzae in macrophages.
FEMS Microbiol Lett
; 203(1): 55-61, 2001 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11557140
12.
The Taa1 restriction enzyme provides a simple means to identify the Q368STOP mutation of the myocilin gene in primary open angle glaucoma.
Am J Ophthalmol
; 131(4): 510-1, 2001 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11292420
13.
Laboratory methods in ophthalmic genetics: obtaining DNA from patients.
Ophthalmic Genet
; 22(1): 49-60, 2001 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11262650
14.
Retinopathy of prematurity: recent advances in our understanding.
Br J Ophthalmol
; 86(6): 696-700, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12034695
15.
Aetiology of congenital and paediatric cataract in an Australian population.
Br J Ophthalmol
; 86(7): 782-6, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12084750
16.
Investigation of crystallin genes in familial cataract, and report of two disease associated mutations.
Br J Ophthalmol
; 88(1): 79-83, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14693780
17.
Retinopathy of prematurity: recent advances in our understanding.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 87(2): F78-82, 2002 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12193510
18.
Genetic factors in athetoid cerebral palsy.
J Child Neurol
; 16(11): 793-7, 2001 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11732763
19.
Situs inversus totalis and congenital hypoglossia.
Clin Dysmorphol
; 10(1): 47-50, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11152148
20.
A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance.
J Med Genet
; 41(8): e106, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15286166