Detalhe da pesquisa
1.
Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1647-1659, 2023 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36621975
2.
Staufen Impairs Autophagy in Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 93(2): 398-416, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36151701
3.
A quantitative high-throughput screen identifies compounds that lower expression of the SCA2-and ALS-associated gene ATXN2.
J Biol Chem
; 298(8): 102228, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35787375
4.
Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2.
Nature
; 544(7650): 362-366, 2017 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28405024
5.
The AKT modulator A-443654 reduces α-synuclein expression and normalizes ER stress and autophagy.
J Biol Chem
; 297(4): 101191, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34520759
6.
ALS-associated genes in SCA2 mouse spinal cord transcriptomes.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1658-1672, 2020 06 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32307524
7.
Altered Capicua expression drives regional Purkinje neuron vulnerability through ion channel gene dysregulation in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3249-3265, 2020 11 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32964235
8.
Staufen1 in Human Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 89(6): 1114-1128, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33745139
9.
Methods and feasibility study for exome sequencing as a universal second-tier test in newborn screening.
Genet Med
; 23(4): 767-776, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33442025
10.
Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 23(3): 555-561, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33214709
11.
Gene co-expression network analysis for identifying modules and functionally enriched pathways in SCA2.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3069-3080, 2017 08 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28525545
12.
Ataxin-2 regulates RGS8 translation in a new BAC-SCA2 transgenic mouse model.
PLoS Genet
; 11(4): e1005182, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25902068
13.
ETS1 regulates the expression of ATXN2.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5048-65, 2012 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22914732
14.
Cerebellar Micro-RNA Profile in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Neurol Genet
; 10(2): e200144, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38715656
15.
RNA steady-state defects in myotonic dystrophy are linked to nuclear exclusion of SHARP.
EMBO Rep
; 12(7): 735-42, 2011 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21637295
16.
Expanded CUG repeats Dysregulate RNA splicing by altering the stoichiometry of the muscleblind 1 complex.
J Biol Chem
; 286(44): 38427-38438, 2011 Nov 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21900255
17.
Correction: Generation of SNCA Cell Models Using Zinc Finger Nuclease (ZFN) Technology for Efficient High-Throughput Drug Screening.
PLoS One
; 16(8): e0256366, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34383855
18.
Staufen 1 amplifies proapoptotic activation of the unfolded protein response.
Cell Death Differ
; 27(10): 2942-2951, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32415281
19.
Staufen1 links RNA stress granules and autophagy in a model of neurodegeneration.
Nat Commun
; 9(1): 3648, 2018 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30194296
20.
Co-expression networks in generation of induced pluripotent stem cells.
Biol Open
; 5(3): 300-10, 2016 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26892236