Detalhe da pesquisa
1.
Integrated human genome-wide maps constructed using the CEPH reference panel.
Nat Genet
; 6(4): 391-3, 1994 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8054980
2.
Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity.
Nat Genet
; 5(4): 392-6, 1993 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8298649
3.
Identification and mutation analysis of the complete gene for Chediak-Higashi syndrome.
Nat Genet
; 14(3): 307-11, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8896560
4.
Identification of the murine beige gene by YAC complementation and positional cloning.
Nat Genet
; 13(3): 303-8, 1996 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8673129
5.
A comprehensive human linkage map with centimorgan density. Cooperative Human Linkage Center (CHLC).
Science
; 265(5181): 2049-54, 1994 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8091227
6.
Periventricular heterotopia: an X-linked dominant epilepsy locus causing aberrant cerebral cortical development.
Neuron
; 16(1): 77-87, 1996 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8562093
7.
Novel mutations and a mutational hotspot in the MODY3 gene.
Diabetes
; 46(6): 1081-6, 1997 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9166684
8.
Human genetic map. Genome maps V. Wall chart.
Science
; 265(5181): 2055-70, 1994 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8091228
9.
Construction of small-insert libraries enriched for short tandem repeat sequences by marker selection.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 2: Unit 2.2, 2001 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18428266
10.
MATS: a rapid and efficient method for the development of microsatellite markers from YACs.
Genomics
; 25(1): 1-8, 1995 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7774906
11.
A genetic screen for mutations that disrupt an auditory response in Drosophila melanogaster.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 94(26): 14837-42, 1997 Dec 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9405700
12.
Specific isolation of 3'-terminal exons of human genes by exon trapping.
Nucleic Acids Res
; 22(20): 4148-53, 1994 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7937140
13.
Exon trapping: a genetic screen to identify candidate transcribed sequences in cloned mammalian genomic DNA.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 87(22): 8995-9, 1990 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2247475
14.
Sets of short tandem repeat polymorphisms for efficient linkage screening of the human genome.
Hum Mol Genet
; 4(3): 449-52, 1995 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7795601
15.
A denaturing gradient gel electrophoresis assay for sensitive detection of p53 mutations.
Hum Genet
; 91(1): 25-30, 1993 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8454284
16.
A small-insert bovine genomic library highly enriched for microsatellite repeat sequences.
Mamm Genome
; 6(10): 714-24, 1995 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8563170
17.
Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping.
Hum Mol Genet
; 3(8): 1331-5, 1994 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7987310
18.
Characterization of Alu repeats that are associated with trinucleotide and tetranucleotide repeat microsatellites.
Genome Res
; 7(7): 716-24, 1997 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9253600
19.
cDNA cloning, tissue distribution, and chromosomal localization of Ocp2, a gene encoding a putative transcription-associated factor predominantly expressed in the auditory organs.
Genomics
; 27(3): 389-98, 1995 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7558018
20.
A gene for non-syndromic autosomal dominant progressive postlingual sensorineural hearing loss maps to chromosome 14q12-13.
Hum Mol Genet
; 5(7): 1047-50, 1996 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8817345