Detalhe da pesquisa
1.
A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia.
Heliyon
; 6(3): e03635, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32258481
2.
Effect of elongation factor 1alpha promoter and SUMF1 over in vitro expression of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.
Mol Biol Rep
; 36(7): 1863-70, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18989752
3.
Research, diagnosis and education in inborn errors of metabolism in Colombia: 20 years' experience from a reference center.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 141, 2018 08 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30115094
4.
[Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype]. / Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común.
Biomedica
; 26(3): 434-41, 2006 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-17176007
5.
Understanding the Metabolic Consequences of Human Arylsulfatase A Deficiency through a Computational Systems Biology Study.
Cent Nerv Syst Agents Med Chem
; 2016 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27160716
6.
[Production of polyclonal antibodies to protein iduronate-2-sulphate sulphatase (IDS) and development of a detection system for human recombinant IDS]. / Producción de anticuerpos policlonales IgG contra la proteina iduronato-2-sulfato sulfatasa y desarrollo de un sistema de detección para IDS humana recombinante.
Biomedica
; 25(2): 181-8, 2005 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-16022372
7.
Development of a sandwich enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) for the quantification of iduronate-2-sulfate sulfatase.
J Immunol Methods
; 368(1-2): 64-70, 2011 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21447345
8.
Acidemia metilmalónica: presentación de un caso y revisión de literatura científica / Methylmalonic acidemia: report of a case and review of scientific literature / Acidemia orgânica metilmalônica: apresentação de caso e revisão de literatura cientifica
Rev. MED
; 22(1): 62-67, ene.-jun. 2014. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-760068
9.
Aciduria glutárica tipo I / Glutaric aciduria, type I
Acta neurol. colomb
; 28(3): 157-165, jul.-sep. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-669060
10.
Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso / Juvenile GM1 gangliosidosis as a cause of regression in neurodevelopment: a case report
Acta neurol. colomb
; 28(1): 37-41, ene.-mar. 2012. ilus
Artigo
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| LILACS | ID: lil-659307
11.
Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de a enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común / Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype
Biomédica (Bogotá)
; 26(3): 434-435, sept. 2006. tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-475411
12.
Producción de anticuerpos policlonales IgG contra la proteína iduronato-2-sulfato sulfatasa y desarrollo de un sistema de detección para IDS humana recombinante / Production of polyclonal antibodies to protein iduronate-2-sulphate sulphatase (IDS) and development of a detection system for human recombinant IDS
Biomédica (Bogotá)
; 25(2): 181-188, jun. 2005. ilus
Artigo
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| LILACS | ID: lil-421528
13.
Recubrimiento pulpar directo con hidroxiapatita, fosfato tricálcico e hidróxido de calcio en perros / Direct pulp capping with hidroxiapatite, tricalcium phospate and calcium hidroxide in dogs
Rev. cient. (Bogotá)
; 3(1): 24-31, ene.-jun. 1997. ilus, tab, graf
Artigo
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| LILACS | ID: lil-385979