Detalhe da pesquisa
1.
Data from electronic healthcare records expand our understanding of X-linked genetic diseases.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63527, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38229216
2.
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagnosing rare disease in a patient with a mosaic CACNA1D variant.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63597, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38511854
3.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
4.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
5.
Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain Commun
; 5(5): fcad227, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38074074