Detalhe da pesquisa
1.
Iterative computational design and crystallographic screening identifies potent inhibitors targeting the Nsp3 macrodomain of SARS-CoV-2.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(2): e2212931120, 2023 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36598939
2.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
3.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
4.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
5.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
6.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
7.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
8.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
9.
MichelaNglo: sculpting protein views on web pages without coding.
Bioinformatics
; 36(10): 3268-3270, 2020 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32061125
10.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
11.
Primordial-like enzymes from bacteria with reduced genomes.
Mol Microbiol
; 105(4): 508-524, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28640457
12.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34782440
13.
Evolving Accelerated Amidation by SpyTag/SpyCatcher to Analyze Membrane Dynamics.
Angew Chem Int Ed Engl
; 56(52): 16521-16525, 2017 12 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29024296
14.
Bacterial methionine biosynthesis.
Microbiology (Reading)
; 160(Pt 8): 1571-1584, 2014 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939187
15.
Crystallographic fragment screening delivers diverse chemical scaffolds for Zika virus NS2B-NS3 protease inhibitor development.
bioRxiv
; 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746305
16.
The origin and ecological significance of multiple branches for histidine utilization in Pseudomonas aeruginosa PAO1.
Environ Microbiol
; 14(8): 1929-40, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22225844
17.
Venus: Elucidating the Impact of Amino Acid Variants on Protein Function Beyond Structure Destabilisation.
J Mol Biol
; 434(11): 167567, 2022 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35662467
18.
DogCatcher allows loop-friendly protein-protein ligation.
Cell Chem Biol
; 29(2): 339-350.e10, 2022 02 17.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34324879
19.
Iterative computational design and crystallographic screening identifies potent inhibitors targeting the Nsp3 Macrodomain of SARS-CoV-2.
bioRxiv
; 2022 Jul 28.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35794891
20.
Pervasive cooperative mutational effects on multiple catalytic enzyme traits emerge via long-range conformational dynamics.
Nat Commun
; 12(1): 1621, 2021 03 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33712579