RESUMO
La amiloidosis es una entidad clínica que se produce a consecuenciadel depósito a nivel extracelular de un material proteicoamorfo, causando una desorganización de la arquitectura normalde múltiples órganos y tejidos y, por tanto, una alteración funcionalde los mismos. La amiloidosis secundaria es una complicacióninfrecuente pero muy grave que aparece en el contexto de neoplasias,enfermedades infecciosas e inflamatorias de curso crónico,como es el caso de la enfermedad inflamatoria intestinal, principalmenteenfermedad de Crohn, ensombreciendo el pronósticode estos pacientes. A continuación presentamos dos casos clínicoscorrespondientes a dos pacientes con enfermedad de Crohnque desarrollaron amiloidosis secundaria
Amyloidosis is a clinical entity that results from the depositionof an extracellular protein material that causes disruption in thenormal architecture of multiple organs and tissues, and impairstheir function. Secondary amyloidosis is a rare but serious complicationthat may worsen the prognosis of patients with cancer, infectionor chronic inflammatory disease, including inflammatorybowel disease, particularly Crohns disease. We report two casesof Crohns disease associated with secondary amyloidosis
Assuntos
Humanos , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/etiologia , Doença de Crohn/complicaçõesRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Ciência de Laboratório Médico/métodos , Ciência de Laboratório Médico/tendências , Ultrassonografia/normas , Ultrassonografia , Acreditação/normas , Acreditação , Ciência de Laboratório Médico , Ciência de Laboratório Médico/organização & administração , Ultrassonografia/instrumentação , Ultrassonografia/métodos , Ultrassonografia/tendências , Educação Médica Continuada/métodos , Educação Médica Continuada/normasRESUMO
INTRODUCTION Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation related to tyrosine kinase inhibitors' (TKIs) responsiveness in non-small cell lung cancer (NSCLC) has become an important issue for therapeutic decision-making in NSCLC patients. MATERIAL AND METHODS Sixty-nine Caucasian NSCLC patients were screened for mutations in the tyrosine kinase (TK) domain of EGFR by direct sequencing from December 2005 to September 2010. RESULTS Activating mutations in the EGFR TK domain were found in 8 of 69 (11.6%) (7 deletions in exon 19 and one L858R mutation in exon 21). Seven of those mutations were found in adenocarcinoma and one mutation in bronchiolo-alveolar carcinoma; five of them in females (one smoker) and three of them in males (one smoker). All patients carrying activating mutations in the TK domain of EGFR were treated with TKIs. Ten patients not carrying an activating mutation in EGFR, who progressed after chemotherapy, were also treated with compassionate use of EGFR-specific TKIs (gefitinib or erlotinib). An objective response (partial response) was observed in all patients carrying an activating mutation in EGFR that received TKIs. Median overall survival for these patients has not been reached, however mean survival has been estimated at 39.5 months (95% CI, 22-57). CONCLUSIONS As previously reported, EGFR TK mutational analysis was a predictive test for response to targeted therapy with EGFR TKIs. The early identification of these patients consistently attains disease response and clearly improves outcomes (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Antineoplásicos/uso terapêutico , Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/genética , Neoplasias Pulmonares/genética , Receptores ErbB/antagonistas & inibidores , Receptores ErbB/genética , Receptores ErbB/metabolismo , Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/tratamento farmacológico , Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/enzimologia , Resistencia a Medicamentos Antineoplásicos/genética , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Neoplasias Pulmonares/enzimologia , Mutação , Quinazolinas/uso terapêutico , Análise de SobrevidaRESUMO
El sarcoma de células claras es un tumor poco frecuente que afecta preferentemente a las extremidades. Presentamos el caso de una niña de nueve años con una masa en la rodilla que ha ido creciendo lentamente durante 14 meses. Histológicamente, sé observaban restos de tejido ganglionar linfático completamente infiltrado por células poligonales o redondas, de citopasma claro y núcleo vesicular con nucléolo basófilo prominente. Las técnicas de inmunohistoquímica demostraron positividad intensa para vimentina y S100 y moderada para EMA. El examen ultraestructural mostró melanosomas aberrantes. Las características clinicopatológicas del caso apuntan con fuerza a un sarcoma de células claras primario de ganglio linfático primitivo. La localización primitiva en ganglio linfático de este raro tumor no ha sido previamente descrita en la literatura (AU)
Assuntos
Feminino , Criança , Humanos , Tendões/patologia , Tendões/cirurgia , Linfonodos/patologia , Linfonodos/cirurgia , Joelho/anatomia & histologia , Joelho/cirurgia , Joelho/patologia , Imuno-Histoquímica/métodos , Vimentina , Microscopia Eletrônica/métodos , Proteínas S100 , Sarcoma de Células Claras/diagnóstico , Sarcoma de Células Claras/complicações , Sarcoma de Células Claras/patologia , Citoplasma/patologia , Melanócitos/citologia , Melanócitos/patologia , Melanócitos , Linfonodos/cirurgia , Linfonodos/patologia , Metástase Linfática/patologia , Metástase Linfática , Metástase Linfática/diagnóstico , Neoplasias Ósseas/diagnóstico , Neoplasias Ósseas/patologiaRESUMO
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Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Humanos , Tumor Rabdoide , Intestino Delgado , Neoplasias IntestinaisRESUMO
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Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Feminino , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Dor Abdominal , Resultado do Tratamento , Apêndice , Apendicite , Anti-Inflamatórios não Esteroides , Tecido Adiposo , AnalgésicosRESUMO
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