Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenesis of Parkinson's disease: from hints from monogenic familial PD to biomarkers.
J Neural Transm (Vienna)
; 2024 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38478097
2.
Homeostatic p62 levels and inclusion body formation in CHCHD2 knockout mice.
Hum Mol Genet
; 30(6): 443-453, 2021 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33631794
3.
Molecular genetics of Parkinson's disease: Contributions and global trends.
J Hum Genet
; 68(3): 125-130, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35821405
4.
Analysis of LIN28A variants in patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 68(5): 329-331, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36658347
5.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37926948
6.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
7.
α-Synuclein V15A Variant in Familial Parkinson's Disease Exhibits a Weaker Lipid-Binding Property.
Mov Disord
; 37(10): 2075-2085, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35894540
8.
Mutations in CHCHD2 cause α-synuclein aggregation.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3895-3911, 2019 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31600778
9.
Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy.
Brain
; 143(11): 3352-3373, 2020 12 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33141179
10.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32201884
11.
Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan.
J Hum Genet
; 65(9): 771-781, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32398759
12.
A metabolic profile of polyamines in parkinson disease: A promising biomarker.
Ann Neurol
; 86(2): 251-263, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31155745
13.
Shared Metabolic Profile of Caffeine in Parkinsonian Disorders.
Mov Disord
; 35(8): 1438-1447, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32357260
14.
Arylsulfatase A, a genetic modifier of Parkinson's disease, is an α-synuclein chaperone.
Brain
; 142(9): 2845-2859, 2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31312839
15.
Investigation of 22q11.2 Deletion in Japanese Early-Onset Parkinsonism.
Mov Disord
; 39(3): 626-627, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38146173
16.
Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features.
Mov Disord
; 34(4): 568-574, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773680
17.
COQ2 variants in Parkinson's disease and multiple system atrophy.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(6): 937-944, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29644397
18.
Lysosomal Storage of Subunit c of Mitochondrial ATP Synthase in Brain-Specific Atp13a2-Deficient Mice.
Am J Pathol
; 186(12): 3074-3082, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27770614
19.
Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 431-435, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27942883
20.
Reply: PSAP variants in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.
Brain
; 144(3): e26, 2021 04 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33844829