Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
3.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
4.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
7.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
8.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
9.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
10.
An integrated mitochondrial ROS production and scavenging model: implications for heart failure.
Biophys J
; 105(12): 2832-42, 2013 Dec 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24359755
11.
A computational model of reactive oxygen species and redox balance in cardiac mitochondria.
Biophys J
; 105(4): 1045-56, 2013 Aug 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972856
12.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37425834
13.
GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 55(9): 1589-1597, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37604963
14.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36778668
15.
Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes.
Nat Commun
; 11(1): 2539, 2020 05 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461613
16.
Author Correction: GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(3): 553, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38263447
17.
Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes.
Nat Commun
; 12(1): 827, 2021 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531481