Detalhe da pesquisa
1.
IRF6 mutation screening in non-syndromic orofacial clefting: analysis of 1521 families.
Clin Genet
; 90(1): 28-34, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26346622
2.
A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia.
Nat Genet
; 5(1): 79-82, 1993 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8220429
3.
The EXT2 multiple exostoses gene defines a family of putative tumour suppressor genes.
Nat Genet
; 14(1): 25-32, 1996 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8782816
4.
Mutations in exon 17B of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) cause pseudoachondroplasia.
Nat Genet
; 10(3): 325-9, 1995 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7670471
5.
A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.
Nat Genet
; 10(3): 357-9, 1995 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7670477
6.
Studies of TBX4 and chromosome 17q23.1q23.2: an uncommon cause of nonsyndromic clubfoot.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1620-7, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22678995
7.
Comparative analysis with collagen type II distinguishes cartilage oligomeric matrix protein as a primary TGFß-responsive gene.
Osteoarthritis Cartilage
; 19(10): 1246-53, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21843649
8.
The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2385-9, 2008 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18698630
9.
Cytoskeletal abnormalities in chondrocytes with EXT1 and EXT2 mutations.
J Bone Miner Res
; 15(3): 442-50, 2000 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10750558
10.
Delta 469 mutation in the type 3 repeat calcium binding domain of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) disrupts calcium binding.
Cell Calcium
; 27(6): 309-14, 2000 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11013461
11.
Retention of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) and cell death in redifferentiated pseudoachondroplasia chondrocytes.
Matrix Biol
; 17(8-9): 625-33, 1998 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9923655
12.
Characterization of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) in human normal and pseudoachondroplasia musculoskeletal tissues.
Matrix Biol
; 17(4): 269-78, 1998 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9749943
13.
Analysis of the promoter region of human cartilage oligomeric matrix protein (COMP).
Matrix Biol
; 19(8): 783-92, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11223338
14.
Calreticulin, PDI, Grp94 and BiP chaperone proteins are associated with retained COMP in pseudoachondroplasia chondrocytes.
Matrix Biol
; 20(4): 251-62, 2001 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11470401
15.
Short-latency somatosensory evoked potentials in the management of patients with achondroplasia.
Neurology
; 34(8): 1053-8, 1984 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6540385
16.
Expanding the phenotype of the 8344 transfer RNAlysine mitochondrial DNA mutation.
Neurology
; 51(5): 1447-50, 1998 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9818878
17.
Heparan sulfate abnormalities in exostosis growth plates.
Bone
; 31(1): 199-204, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12110435
18.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments.
Am J Med Genet
; 106(4): 244-50, 2001.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11891674
19.
Natural history study of pseudoachondroplasia.
Am J Med Genet
; 63(2): 406-10, 1996 May 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8725795
20.
Familial interstitial deletion 11(p11.12p12) associated with parietal foramina, brachymicrocephaly, and mental retardation.
Am J Med Genet
; 45(5): 581-3, 1993 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8456828