Can the Dose of Belimumab be Reduced in Patients with Systemic Lupus Erythematosus?

OBJECTIVES: The aims of this study were to investigate the prevalence of dose reduction in patients with SLE treated with belimumab (BEL) in Spain, analyze treatment modalities, and determine impact on control of disease activity. METHODS: Retrospective longitudinal and multicentre study of SLE patients treated with BEL. Data on disease activity, treatments and outcomes were recorded before and after reduction (6-12 months), and they were compared. RESULTS: A total of 324 patients were included. The dose was reduced in 29 patients (8.9%). The dosing interval was increased in 9 patients receiving subcutaneous BEL and in 6 patients receiving intravenous BEL. The dose per administration was reduced in 16 patients.Pre-reduction status was remission (2021 DORIS) in 15/26 patients (57.7%) and LLDAS in 23/26 patients (88.5%). After reduction, 2/24 patients (8.3%) and 3/22 patients (13.6%) lost remission at 6 months and 12 months, respectively (not statistically significant [NS]). As for LLDAS, 2/23 patients (8.7%) and 2/21 patients (9.5%) lost their status at 6 and 12 months, respectively (NS). Significantly fewer patients were taking glucocorticoids (GCs) at their 12-month visit, although the median dose of GCs was higher at the 12-month visit (5 [0.62-8.75] vs 2.5 [0-5] at baseline). CONCLUSION: Doses of BEL can be reduced with no relevant changes in disease activity-at least in the short term-in a significant percentage of patients, and most maintain the reduced dose. However, increased clinical or serologic activity may be observed in some patients. Consequently, tighter post-reduction follow-up is advisable.

Two protocols for the detection of oleaginous bacteria using Oil Red O.

The selection of oleaginous bacteria, potentially applicable to biotechnological approaches, is usually carried out by different expensive and time-consuming techniques. In this study, we used Oil Red O (ORO) as an useful dye for staining of neutral lipids (triacylglycerols and wax esters) on thin-layer chromatography plates. ORO could detect minimal quantities of both compounds (detection limit, 0.0025 mg of tripalmitin or 0.005 mg of cetylpalmitate). In addition, we developed a specific, rapid, and inexpensive screening methodology to detect triacylglycerol-accumulating microorganisms grown on the agar plate. This staining methodology detected 9/13 strains with a triacylglycerol content higher than 20% by cellular dry weight. ORO did not stain polyhydroxyalkanoates-producing bacteria. The four oleaginous strains not detected by this screening methodology exhibited a mucoid morphology of their colonies. Apparently, an extracellular polymeric substance produced by these strains hampered the entry of the lipophilic dye into cells. The utilization of the developed screening methodology would allow selecting of oleaginous bacteria in a simpler and faster way than techniques usually used nowadays, based on unspecific staining protocols and spectrophotometric or chromatographic methods. Furthermore, the use of ORO as a staining reagent would easily characterize the neutral lipids accumulated by microorganisms as reserve compounds. KEY POINTS: • Oil Red O staining is specific for triacylglycerols • Oil Red O staining is useful to detect oleaginous bacteria • Fast and inexpensive staining to isolate oleaginous bacteria from the environment.

MLDSR, the transcriptional regulator of the major lipid droplets protein MLDS, is controlled by long-chain fatty acids and contributes to the lipid-accumulating phenotype in oleaginous Rhodococcus strains.

Microorganism lipid droplet small regulator (MLDSR) is a transcriptional regulator of the major lipid droplet (LD)-associated protein MLDS in Rhodococcus jostii RHA1 and Rhodococcus opacus PD630. In this study, we investigated the role of MLDSR on lipid metabolism and triacylglycerol (TAG) accumulation in R. jostii RHA1 at physiological and molecular levels. MLDSR gene deletion promoted a significant decrease of TAG accumulation, whereas inhibition of de novo fatty acid biosynthesis by the addition of cerulenin significantly repressed the expression of the mldsr-mlds cluster under nitrogen-limiting conditions. In vitro and in vivo approaches revealed that MLDSR-DNA binding is inhibited by fatty acids and acyl-CoA residues through changes in the oligomeric or conformational state of the protein. RNAseq analysis indicated that MLDSR not only controls the expression of its own gene cluster but also of several genes involved in central, lipid, and redox metabolism, among others. We also identified putative MLDSR-binding sites on the upstream regions of genes coding for lipid catabolic enzymes and validated them by EMSA assays. Overexpression of mldsr gene under nitrogen-rich conditions promoted an increase of TAG accumulation, and further cell lysis with TAG release to the culture medium. Our results suggested that MLDSR is a fatty acid-responsive regulator that plays a dual role in cells by repression or activation of several metabolic genes in R. jostii RHA1. MLDSR seems to play an important role in the fine-tuning regulation of TAG accumulation, LD formation, and cellular lipid homeostasis, contributing to the oleaginous phenotype of R. jostii RHA1 and R. opacus PD630.

Cronología del diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 en la infancia / Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children

Antecedentes y objetivos El diagnóstico de la neurofibromatosis 1 (NF1) plantea dificultades en niños sin antecedentes familiares durante la primera infancia. En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. Pacientes y métodos Estudio observacional descriptivo retrospectivo en el que se revisaron los hitos diagnósticos de la NF1 en las historias clínicas de los pacientes menores de 18 años atendidos en nuestro centro. Distribuimos a los pacientes en dos grupos en función de la existencia de antecedentes de NF1 entre sus progenitores, considerando las manchas café con leche y las efélides como un único criterio y aceptando el estudio genético como criterio de confirmación en casos de elevada sospecha. Resultados Se incluyeron en el estudio 108 menores con diagnóstico de NF1. La edad media de diagnóstico en nuestra serie fue de 3,94 años (desviación estándar:±3,8 años). En el grupo 1, sin antecedentes, la edad media de diagnóstico fue de 4 años y 8 meses, mientras que en el grupo 2, con antecedentes, fue de 12 meses, siendo la demora en el diagnóstico de 3 años y 8 meses entre ambos grupos. Conclusión Las lesiones cutáneas representan, en la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Consideramos necesaria la actualización de los criterios diagnósticos del NIH con el fin de facilitar el diagnóstico en los primeros años de vida (AU)

background and objectives The neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosis is challenging in young children without a family history of NF1. The aims of this study were to estimate diagnostic delays in children without a family history of NF1 and to examine the effects of using café au lait macules and skin fold freckling as a single diagnostic criterion. Patients and methods Retrospective, descriptive, observational study of all patients diagnosed with NF1 before the age of 18 years who were seen at our hospital. The medical records of those included were reviewed to identify the date on which the diagnostic criteria of NF1 were objectified. The patients were categorized into 2 groups: those with a known parental history of NF1 and those without. Café au lait macules and skin fold freckling were assessed as a single diagnostic criterion, and genetic evidence was considered to confirm highly suspicious cases. Results We studied 108 patients younger than the age of 18 years with a diagnosis of NF1. Mean (SD) age at diagnosis was 3.94 (±3.8) years for the overall group, 1 year for patients with a parental history of NF1, and 4 years and 8 months for those without. Diagnosis was therefore delayed by 3 years and 8 months in patients without a family history. Conclusion Skin lesions were the first clinical manifestation of NF1 in most patients. We believe that the National Institutes of Health's diagnostic criteria for NF1 should be updated to aid diagnosis in young children (AU)

[Translated article] Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children / Cronología del diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 en la infancia

background and objectives The neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosis is challenging in young children without a family history of NF1. The aims of this study were to estimate diagnostic delays in children without a family history of NF1 and to examine the effects of using café au lait macules and skin fold freckling as a single diagnostic criterion. Patients and methods Retrospective, descriptive, observational study of all patients diagnosed with NF1 before the age of 18 years who were seen at our hospital. The medical records of those included were reviewed to identify the date on which the diagnostic criteria of NF1 were objectified. The patients were categorized into 2 groups: those with a known parental history of NF1 and those without. Café au lait macules and skin fold freckling were assessed as a single diagnostic criterion, and genetic evidence was considered to confirm highly suspicious cases. Results We studied 108 patients younger than the age of 18 years with a diagnosis of NF1. Mean (SD) age at diagnosis was 3.94 (±3.8) years for the overall group, 1 year for patients with a parental history of NF1, and 4 years and 8 months for those without. Diagnosis was therefore delayed by 3 years and 8 months in patients without a family history. Conclusion Skin lesions were the first clinical manifestation of NF1 in most patients. We believe that the National Institutes of Health's diagnostic criteria for NF1 should be updated to aid diagnosis in young children (AU)

Antecedentes y objetivos El diagnóstico de la neurofibromatosis 1 (NF1) plantea dificultades en niños sin antecedentes familiares durante la primera infancia. En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. Pacientes y métodos Estudio observacional descriptivo retrospectivo en el que se revisaron los hitos diagnósticos de la NF1 en las historias clínicas de los pacientes menores de 18 años atendidos en nuestro centro. Distribuimos a los pacientes en dos grupos en función de la existencia de antecedentes de NF1 entre sus progenitores, considerando las manchas café con leche y las efélides como un único criterio y aceptando el estudio genético como criterio de confirmación en casos de elevada sospecha. Resultados Se incluyeron en el estudio 108 menores con diagnóstico de NF1. La edad media de diagnóstico en nuestra serie fue de 3,94 años (desviación estándar:±3,8 años). En el grupo 1, sin antecedentes, la edad media de diagnóstico fue de 4 años y 8 meses, mientras que en el grupo 2, con antecedentes, fue de 12 meses, siendo la demora en el diagnóstico de 3 años y 8 meses entre ambos grupos. Conclusión Las lesiones cutáneas representan, en la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Consideramos necesaria la actualización de los criterios diagnósticos del NIH con el fin de facilitar el diagnóstico en los primeros años de vida (AU)

Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case–Control Study / Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles / Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case-Control Study

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Complejo esclerosis tuberosa: análisis de los ámbitos de afectación, progreso en el tratamiento y traslación a la práctica clínica habitual en una cohorte de pacientes pediátricos / Tuberous sclerosis complex: analysis of areas of involvement, treatment progress and translation to routine clinical practice in a cohort of paediatric patients

Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta gran variabilidad fenotípica. El diagnóstico cada vez más precoz, incluyendo la identificación prenatal, conlleva la necesidad de establecer una sospecha e identificación temprana, por parte del pediatra y del neuropediatra, de factores que pueden influir en su pronóstico y tratamiento. Objetivo: Determinar los criterios clínicos de un diagnóstico precoz, las pruebas complementarias iniciales, las actuaciones y los tratamientos que prevengan diferentes comorbilidades, mejorando el pronóstico de estos pacientes. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de = 18 años con diagnóstico definitivo de CET en un hospital terciario desde 1998 hasta 2019. Se recogieron variables epidemiológicas, de afectación multisistémica, pruebas complementarias y genética. Resultados: Se analizó a 94 pacientes. Los principales motivos diagnósticos fueron la epilepsia y los rabdomiomas. Se determinó la frecuencia de aparición de los criterios clínicos, y los hallazgos neuropatológicos fueron los principales, seguidos de los estigmas cutáneos, los rabdomiomas y las lesiones renales. Se comprobaron relaciones estadísticas entre aspectos clínicos, radiológicos, genéticos, la influencia de las actividades preventivas sobre la aparición de epilepsia y la relevancia del uso de everolimús. Conclusiones: Los rabdomiomas y los estigmas cutáneos en pacientes y progenitores constituyen signos diagnósticos principales en lactantes. Los túberes y los nódulos subependimarios tienen asociación estadística con el desarrollo de epilepsia. Los espasmos epilépticos en edades precoces, refractarios a tratamiento en los primeros meses, incrementan el riesgo de déficit cognitivo y trastorno del espectro autista...(AU)

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) displays great phenotypic variability. Increasingly early diagnosis, including prenatal identification, entails the need for the paediatrician and neuropaediatrician to establish early suspicion and identification of factors that may influence prognosis and treatment. Aim: To determine the clinical criteria for early diagnosis, initial complementary tests, actions and treatments to prevent different comorbidities, so as to improve the prognosis of these patients. Patients and methods: Descriptive, retrospective study of ≤ 18-year-olds with a definitive diagnosis of TSC in a tertiary hospital from 1998 to 2019. We collected variables referring to epidemiological data, multisystem involvement, complementary tests and genetics. Results: Ninety-four patients were analysed. The main diagnostic reasons were epilepsy and rhabdomyomas. The frequency of occurrence of clinical criteria was determined, and neuropathological findings were the main findings, followed by cutaneous stigmata, rhabdomyomas and renal lesions. Statistical relationships were found between clinical, radiological and genetic aspects, the influence of preventive activities on the occurrence of epilepsy and the relevance of everolimus use were tested. Conclusions: Rhabdomyomas and skin stigmata in patients and parents are major diagnostic signs in infants. Tubers and subependymal nodules are statistically associated with the development of epilepsy. Early epileptic spasms, refractory to treatment in the first months, increase the risk of cognitive deficits and autism spectrum disorder. Epileptic abnormalities need to be closely monitored in the first year of life. Everolimus is an alternative treatment for several comorbidities, but its early use (< 3 years) requires further study.(AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: hallazgos clínicos y ecográficos / Classic Ehlers-Danlos Syndrome: Clinical and Ultrasound Findings

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Nevo de Spitz y otros tumores spitzoides en la infancia. Parte 1: aspectos clínicos, histológicos e inmunohistoquímicos / Spitz Nevus and Other Spitzoid Tumors in Children-Part 1: Clinical, Histopathologic, and Immunohistochemical Features

El nevo de Spitz es una neoplasia melanocítica de células epitelioides o fusiformes que suele aparecer en la infancia. Su naturaleza es benigna, aunque en ocasiones puede mostrar unas características difíciles de distinguir del melanoma. En las últimas décadas se han clasificado las neoplasias melanocíticas spitzoides en 3tipos: nevus de Spitz, tumor de Spitz atípico y melanoma spitzoide. El tumor de Spitz atípico hace referencia a las neoplasias melanocíticas spitzoides que tienen unas características histopatológicas atípicas insuficientes para realizar el diagnóstico de melanoma y cuyo potencial maligno, actualmente, es incierto. Nuestro objetivo es revisar los aspectos clínicos, dermatoscópicos, histopatológicos e inmunohistoquímicos de este conjunto de tumores

A Spitz nevus is a melanocytic neoplasm of epithelioid and/or spindle cells that usually appears in childhood. These lesions are by nature benign, but their features can sometimes make them difficult to distinguish from melanomas. Spitzoid melanocytic lesions have been grouped into 3 types in recent decades: Spitz nevi, atypical Spitz tumors, and spitzoid melanomas. Atypical Spitz tumors are spitzoid melanocytic proliferations that have atypical histopathologic features that are insufficient to support a diagnosis of melanoma. The malignant potential of these lesions is at present uncertain. This review examines the clinical, dermoscopic, and histopathologic features of this group of lesions

Nevo de Spitz y otros tumores spitzoides en la infancia. Parte 2: características citogenéticas y moleculares. Pronóstico y tratamiento / Spitz Nevus and Other Spitzoid Tumors in Children. Part 2: Cytogenetic and Molecular Features. Prognosis and Treatment

Las neoplasias melanocíticas con morfología spitzoide (nevo de Spitz, tumor de Spitz atípico y melanoma spitzoide) abarcan un espectro desde lesiones benignas a malignas. Debido al potencial maligno incierto de los tumores de Spitz atípicos, el abordaje terapéutico ha generado durante años controversia. El desarrollo de nuevas técnicas moleculares parece prometedor y ha contribuido a una mejor predicción del comportamiento biológico de los tumores de Spitz. Nuestro objetivo es revisar las características citogenéticas de los tumores de Spitz, el pronóstico y actualizar las últimas recomendaciones de manejo

Melanocytic neoplasms with spitzoid morphology (Spitz nevi, atypical Spitz tumors, and spitzoid melanomas) may be benign or malignant. Because the malignant potential of atypical Spitz tumors is uncertain, the proper therapeutic approach has been much debated over the years. Promising new techniques for molecular analysis have enabled better predictions of the biological behavior of these tumors. We review their cytogenetic features and prognosis and also provide an update of the most recent recommendations for management

Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en edad pediátrica / Phenotypic and genetic features in neurofibromatosis type 1 in children

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la enfermedad neurocutánea más frecuente, pero el número de trabajos en que se recogen los datos clínicos y genéticos de un número amplio de niños es escaso. MATERIAL Y MÉTODOS: Se recogen los datos clínicos, epidemiológicos, radiológicos y genéticos disponibles de 239 niños con NF1, atendidos en la consulta monográfica de NF1 entre enero del 2011 y diciembre del 2013. RESULTADOS: Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65±2,85 años. Cumplían los siguientes criterios diagnósticos: 99,6% manchas café con leche; 93,7% efélides axilares e inguinales; 7,1% lesión ósea característica; 38,1% neurofibromas, un 23% presentaron neurofibromas plexiformes; 31,4% glioma de vía óptica; 43,1% nódulos de Lisch, y un 28% tenían un familiar de primer grado afecto de NF1. En 86 pacientes se realizó el estudio genético de NF1. Se describen las mutaciones encontradas en 72 pacientes. Además, se detallan otros datos clínicos, que, ya por su frecuencia, ya por su gravedad, han sido asociados a NF1. CONCLUSIONES: La dificultad del diagnóstico clínico de la NF1 en edades precoces sigue siendo patente. A pesar de que se discute la necesidad o no de estudios complementarios en pacientes asintomáticos, la resonancia magnética craneal en niños con NF1 puede ser de gran ayuda en el diagnóstico clínico dada la alta incidencia del glioma de vía óptica que observamos en nuestra serie

INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease, nevertheless the number of publications providing clinical and genetic data from a significant number of children is limited. MATERIAL AND METHODS: The available clinical, epidemiological, radiological and genetic data from 239 children with NF1, who attended at a specialist NF1 clinic between January 2011 and December 2013 were recorded. RESULTS: All the 239 patients had a clinical and/or genetic diagnosis of NF1. The mean age at diagnosis was 2.65±2.85 years. In our series 99.6% met the diagnostic criteria of café au lait spots, 93.7% those of axillary and inguinal freckling, 7.1% showed typical bone lesion, 38.1% neurofibromas, 23% plexiform neurofibromas, 31.4% optic pathway glioma, Lisch nodules were present in 43.1%, and 28% patients had a first degree relative affected with NF1. The NF1 genetic study was performed in 86 patients, and a description of the gene mutations found in 72 of them is presented. Furthermore, other clinical data previously associated with NF1, either because of their frequency or their severity, are detailed. CONCLUSIONS: The difficulty for clinical diagnosis of NF1 early ages is still evident. Although, the need for further studies in asymptomatic patients is discussed, cranial MRI in children with NF1 may be helpful in the clinical diagnosis, given the high frequency of optic glioma observed in this cohort

Estudio retrospectivo del tratamiento sistémico de la dermatitis atópica grave con azatioprina. Eficacia y tolerancia en 11 pacientes pediátricos / A Retrospective Study of Systemic Treatment of Severe Atopic Dermatitis With Azathioprine: Effectiveness and Tolerance in 11 Pediatric Patients

Antecedentes; La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel típicamente infantil cuyas formas graves pueden afectar intensamente la calidad de vida del paciente. Existen formas refractarias al tratamiento convencional en las que es preciso emplear inmunosupresores sistémicos como la azatioprina (AZA) para alcanzar un buen control de la enfermedad. Objetivo: Evaluar la eficacia y la tolerancia de la AZA en niños con DA grave. Pacientes y métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de niños con DA grave tratados con AZA entre enero de 2007 y mayo de 2017. Resultados: Se revisaron 11 pacientes (6 varones, 5 mujeres) con una edad promedio de 13 años (rango 8-18 años). La edad media ± DE al inicio del tratamiento fue de 10,9 ± 2,2 años (IC 95% 8,6-13,1). La media de la dosis inicial de AZA fue de 1,8 ± 0,2 mg/kg/d. Evaluamos la respuesta al tratamiento de nuestros pacientes a las 4 semanas, entre la semana 12 y la 16, y a partir de los 6 meses. La media del tratamiento fue de 10,8 ± 5,7 meses. Dos pacientes tuvieron que suspender el tratamiento por efectos adversos. Siete de los 9 pacientes restantes presentaron un aclaramiento completo o casi completo de la DA a los 6 meses de tratamiento. Conclusión: En nuestra experiencia, la AZA es bien tolerada y puede ser considerada como una opción terapéutica en los niños con DA grave refractaria a tratamientos convencionales

Background: Atopic dermatitis (AD) is a chronic inflammatory skin disease that typically affects children. Severe forms may have a profound effect on patients’ quality of life. Some forms are resistant to conventional treatment and require the use of systemic immunosuppressants such as azathioprine (AZA) to adequately manage the disease. Objective: To evaluate the effectiveness and tolerance of AZA in children with severe AD. Patients and methods: We performed a retrospective study of children with severe AD treated with AZA between January 2007 and May 2017. Results: We reviewed the cases of 11 patients (6 boys and 5 girls) with a mean age of 13 years (range, 8-18 years). The mean (SD) age at start of treatment was 10.9 (2.2) years (95% CI 8.6-13.1). The mean initial dosage of AZA was 1.8 (0.2) mg/kg/d. We evaluated treatment response after 4 weeks, 12 to 16 weeks, and 6 months. Mean treatment duration was 10.8 (5.7) months. Treatment had to be suspended in 2 patients because of adverse effects. Seven of the 9 remaining patients presented complete or almost complete clearance of the AD after 6 months of treatment. Conclusion: In our experience, AZA is well tolerated and may be considered as a treatment option in children with severe AD resistant to conventional treatment

Niño sano con síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y shock séptico por parvovirus B19 / Systemic inflammatory response syndrome and septic shock due to parvovirus B19 in a healthy child

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Reply To: The Possible Combined Action of Different Trigger Agents in Rosacea / Réplica a "Posible acción combinada de los diferentes agentes desencadenantes en la rosácea"

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Actualización sobre el tratamiento de moluscos contagiosos en los niños / Update on the Treatment of molluscum Contagiosum in children

El molusco contagioso es una de las infecciones virales más frecuente en los niños. Aunque se trata de una infección de curso benigno y generalmente autolimitada, el tratamiento puede resultar complicado en la edad pediátrica cuando las lesiones son muy numerosas, están en áreas visibles, o producen molestias. Existen diversos tratamientos disponibles, cuya selección depende del número y localización de las lesiones, de la experiencia del médico que las trata, y de las preferencias de los padres o cuidadores. Este artículo proporciona una actualización sobre las diferentes terapias contra los moluscos contagiosos particularmente enfocadas a los pacientes pediátricos

Molluscum contagiosum is one of the most common viral infections in childhood. It is a benign and usually self-limiting infection, but its treatment in children can be challenging, particularly when the patient presents multiple lesions or when lesions are symptomatic or highly visible. Several treatment options exist. Choice of treatment depends on the number and location of lesions, the prior experience of the treating physician, and the preferences of the child's parents or carers. This article provides an update on treatment options for molluscum contagiosum, with a particular focus on immunocompetent pediatric patients

Tratamiento con ivermectina oral en un paciente inmunocompetente con rosácea pápulo-pustulosa / Oral Ivermectin to Treat Papulopustular Rosacea in a immunocompetent patient

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¿Qué hago con las verrugas, los moluscos y el acné?, ¿y qué digo cuando me preguntan cómo prevenir y curar la dermatitis atópica? / What should I do with warts, molluscum and acne?, and what should I say when asked about how to prevent and cure atopic dermatitis?

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Enfermedades autoinflamatorias en dermatología pediátrica. Parte 1: síndromes urticariformes, síndromes pustulosos y síndromes con ulceraciones cutáneo-mucosas / Autoinflammatory diseases in pediatric dermatology-part 1: urticaria-like syndromes, pustular syndromes, and mucocutaneous ulceration syndromes

Las enfermedades monogénicas autoinflamatorias son un grupo de enfermedades emergentes y heterogéneas en continuo estudio y desarrollo en la actualidad. Nuestro objetivo es revisar estas enfermedades desde el punto de vista de su etiopatogenia y principales manifestaciones, con el fin de proponer una clasificación, basada en las características clinicopatológicas de las lesiones cutáneas típicas, que resulte de utilidad en la práctica clínica habitual de los dermatólogos. El texto está enfocado en el diagnóstico de estos síndromes durante la edad pediátrica, ya que es el periodo habitual de aparición de los primeros síntomas y signos. La primera parte de la revisión se centrará en el desarrollo de los síndromes urticariformes, que incluyen a su vez las criopirinopatías y los síndromes hereditarios asociados a fiebres periódicas, y de los síndromes pustulosos, resumiendo al final del texto las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas (AU)

Monogenic autoinflammatory diseases are a heterogeneous emergent group of conditions that are currently under intensive study. We review the etiopathogenesis of these syndromes and their principal manifestations. Our aim is to propose a classification system based on the clinicopathologic features of typical skin lesions for routine clinical use in dermatology. Our focus is on diagnosis in pediatric practice given that this is the period when the signs and symptoms of these syndromes first appear. In Part 1 we discuss the course of urticaria-like syndromes, which include cryopyrin-associated periodic conditions and hereditary periodic fever syndromes. Pustular syndromes are also covered in this part. Finally, we review the range of therapies available as well as the genetic mutations associated with these autoinflammatory diseases (AU)

Abordaje terapéutico en la consulta de Pediatría de las enfermedades cutáneas más frecuentes (verrugas, molluscum, acné y dermatitis atópica) / Pediatrics’ office approach to the most frequent skin conditions (warts, molluscum, acne and atopic dermatitis)

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