Detalhe da pesquisa
1.
Partial deletion of alpha satellite DNA associated with reduced amounts of the centromere protein CENP-B in a mitotically stable human chromosome rearrangement.
Mol Cell Biol
; 10(12): 6374-80, 1990 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2247061
2.
Fragile sites in human chromosomes II: demonstration of the fragile site Xq27 in carriers of X-linked mental retardation.
Am J Med Genet
; 7(4): 497-501, 1980.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6938133
3.
Recent experience in prenatal diagnosis of fragile X.
Am J Med Genet
; 43(1-2): 162-6, 1992.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1605186
4.
Inheritance of fragile X syndrome: an hypothesis.
Am J Med Genet
; 23(1-2): 701-13, 1986.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3006493
5.
The fragile X syndrome: variability of expression in carrier females.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 227-30, 1988.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3177448
6.
Screening of mentally retarded males for macro-orchidism and the fragile X chromosome.
Am J Med Genet
; 15(4): 631-5, 1983 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6614051
7.
On the nature of folic-acid-sensitive fragile sites in human chromosomes: an hypothesis.
Am J Med Genet
; 16(1): 23-8, 1983 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6638066
8.
Complementary duplication and deletion of 17 (pcen----p11.2): a family with a supernumerary chromosome comprised of an interstitially deleted segment.
Am J Med Genet
; 44(1): 37-40, 1992 Sep 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-1519647
9.
Wolf-Hirschhorn syndrome owing to 1:3 segregation of a maternal 4;21 translocation.
Am J Med Genet
; 21(2): 351-6, 1985 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-4014316
10.
del(20p) with manifestations of arteriohepatic dysplasia.
Am J Med Genet
; 24(4): 673-8, 1986 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-3740100
11.
A fragile X mosaic male with a cryptic full mutation detected in epithelium but not in blood.
Am J Med Genet
; 64(2): 309-12, 1996 Aug 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8844071
12.
Prenatal diagnosis in known fragile X carriers.
Am J Med Genet
; 51(4): 490-6, 1994 Jul 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-7943026
13.
Aneuploidy and the fragile X syndrome.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 115-21, 1988.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2972203
14.
Fragile X syndrome: linkage analysis in black and white populations.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 531-42, 1988.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3177470
15.
Longitudinal study of cognitive abilities and adaptive behavior levels in fragile X males: a prospective multicenter analysis.
Am J Med Genet
; 64(2): 356-61, 1996 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8844080
16.
Lack of association between mutation size and cognitive/behavior deficits in fragile X males: a brief report.
Am J Med Genet
; 64(2): 362-4, 1996 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8844081
17.
Trisomy 7 CVS mosaicism: pregnancy outcome, placental and DNA analysis in 14 cases.
Am J Med Genet
; 65(4): 348-52, 1996 Nov 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8923948
18.
Ring chromosome 6: variability in phenotypic expression.
Am J Med Genet
; 16(4): 563-73, 1983 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-6660249
19.
Is fragile X syndrome a pervasive developmental disability? Cognitive ability and adaptive behavior in males with the full mutation.
Am J Med Genet
; 51(4): 346-52, 1994 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7942997
20.
Obstetrical and gynecological complications in fragile X carriers: a multicenter study.
Am J Med Genet
; 51(4): 400-2, 1994 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7943006