Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Pitfalls in the Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance.
Pediatrics
; 146(2)2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32709737