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N Engl J Med ; 370(17): 1615-1625, 2014 Apr 24.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24716661

RESUMO

Genetic defects in MOGS, the gene encoding mannosyl-oligosaccharide glucosidase (the first enzyme in the processing pathway of N-linked oligosaccharide), cause the rare congenital disorder of glycosylation type IIb (CDG-IIb), also known as MOGS-CDG. MOGS is expressed in the endoplasmic reticulum and is involved in the trimming of N-glycans. We evaluated two siblings with CDG-IIb who presented with multiple neurologic complications and a paradoxical immunologic phenotype characterized by severe hypogammaglobulinemia but limited clinical evidence of an infectious diathesis. A shortened immunoglobulin half-life was determined to be the mechanism underlying the hypogammaglobulinemia. Impaired viral replication and cellular entry may explain a decreased susceptibility to infections.


Assuntos
Agamaglobulinemia/genética , Defeitos Congênitos da Glicosilação/imunologia , Resistência à Doença/genética , Viroses/imunologia , alfa-Glucosidases/genética , Agamaglobulinemia/imunologia , Anticorpos Antivirais/sangue , Criança , Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética , Defeitos Congênitos da Glicosilação/metabolismo , Feminino , Glicosilação , Humanos , Imunoglobulinas/metabolismo , Masculino
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