Detalhe da pesquisa
1.
Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI).
Genet Med
; 23(2): 396-407, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33005041
2.
The Outcomes of Nonelongating Intramedullary Fixation of the Lower Extremity for Pediatric Osteogenesis Imperfecta Patients: A Meta-analysis.
J Pediatr Orthop
; 37(5): e313-e316, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28277468
3.
Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B (NPR2) gene as a cause of short stature.
Hum Mutat
; 36(4): 474-81, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25703509
4.
Copy number variation plays an important role in clinical epilepsy.
Ann Neurol
; 75(6): 943-58, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24811917
5.
Genetics of skeletal proportions in two different populations.
bioRxiv
; 2023 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37292977
6.
4-PBA Treatment Improves Bone Phenotypes in the Aga2 Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 37(4): 675-686, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34997935
7.
Combination therapy in the Col1a2G610C mouse model of Osteogenesis Imperfecta reveals an additive effect of enhancing LRP5 signaling and inhibiting TGFß signaling on trabecular bone but not on cortical bone.
Bone
; 131: 115084, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31648079
8.
Single-Cell RNA Sequencing of Calvarial and Long-Bone Endocortical Cells.
J Bone Miner Res
; 35(10): 1981-1991, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32427356
9.
Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a Nose.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32034419
10.
Short stature in a phenotypic male caused by mixed gonadal dysgenesis.
Nat Clin Pract Endocrinol Metab
; 4(9): 524-8, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18648333
11.
Proximal tibial pain in a child.
Skeletal Radiol
; 42(9): 1297-9, 1333-6, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23455703
12.
Application of anti-Sclerostin therapy in non-osteoporosis disease models.
Bone
; 96: 18-23, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27780792
13.
Enhanced Wnt signaling improves bone mass and strength, but not brittleness, in the Col1a1(+/mov13) mouse model of type I Osteogenesis Imperfecta.
Bone
; 90: 127-32, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27297606
14.
Bone mineral properties in growing Col1a2(+/G610C) mice, an animal model of osteogenesis imperfecta.
Bone
; 87: 120-9, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27083399
15.
Transcription factor GATA-6 is expressed in the endocrine and GATA-4 in the exocrine pancreas.
Mol Cell Endocrinol
; 226(1-2): 51-7, 2004 Oct 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15489005
16.
Targeting the LRP5 pathway improves bone properties in a mouse model of osteogenesis imperfecta.
J Bone Miner Res
; 29(10): 2297-306, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24677211
17.
An RNA-seq protocol to identify mRNA expression changes in mouse diaphyseal bone: applications in mice with bone property altering Lrp5 mutations.
J Bone Miner Res
; 28(10): 2081-93, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23553928
18.
Sclerostin inhibition reverses skeletal fragility in an Lrp5-deficient mouse model of OPPG syndrome.
Sci Transl Med
; 5(211): 211ra158, 2013 Nov 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24225945
19.
Lrp5 functions in bone to regulate bone mass.
Nat Med
; 17(6): 684-91, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21602802
20.
Reply to Lrp5 regulation of bone mass and gut serotonin synthesis.
Nat Med
; 20(11): 1229-30, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25375917