1.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27236917
RESUMO
Glutamatergic neurotransmission governs excitatory signaling in the mammalian brain, and abnormalities of glutamate signaling have been shown to contribute to both epilepsy and hyperkinetic movement disorders. The etiology of many severe childhood movement disorders and epilepsies remains uncharacterized. We describe a neurological disorder with epilepsy and prominent choreoathetosis caused by biallelic pathogenic variants in FRRS1L, which encodes an AMPA receptor outer-core protein. Loss of FRRS1L function attenuates AMPA-mediated currents, implicating chronic abnormalities of glutamatergic neurotransmission in this monogenic neurological disease of childhood.
Assuntos
Encefalopatias/genética , Epilepsia/genética , Hipercinese/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Transmissão Sináptica/fisiologia , Eletrofisiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Linhagem , Ácido alfa-Amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol Propiônico/metabolismo
2.
Mov Disord
; 28(13): 1904-5, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23813796