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1.
Nat Methods ; 15(8): 591-594, 2018 08.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30013048

RESUMO

We describe Strelka2 ( https://github.com/Illumina/strelka ), an open-source small-variant-calling method for research and clinical germline and somatic sequencing applications. Strelka2 introduces a novel mixture-model-based estimation of insertion/deletion error parameters from each sample, an efficient tiered haplotype-modeling strategy, and a normal sample contamination model to improve liquid tumor analysis. For both germline and somatic calling, Strelka2 substantially outperformed the current leading tools in terms of both variant-calling accuracy and computing cost.


Assuntos
Variação Genética , Mutação em Linhagem Germinativa , Software , Bases de Dados Genéticas/estatística & dados numéricos , Haplótipos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/estatística & dados numéricos , Humanos , Mutação INDEL , Modelos Genéticos , Neoplasias/genética , Sequenciamento Completo do Genoma/estatística & dados numéricos
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