Detalhe da pesquisa
1.
SLC38A8 mutations result in arrested retinal development with loss of cone photoreceptor specialization.
Hum Mol Genet
; 29(18): 2989-3002, 2020 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32744312
2.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
3.
Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33806565
4.
Albinism Associated With Torsional Nystagmus Masquerading as Spasmus Nutans.
J Neuroophthalmol
; 43(4): e313-e315, 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34924531
5.
DYNC2H1 variants cause Leber congenital amaurosis without syndromic features.
Clin Genet
; 100(1): 111-113, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33755199
6.
Ocular Manifestations of PNPT1-Related Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e293-e296, 2021 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415280
7.
Dorsal midbrain (Parinaud) syndrome.
Pract Neurol
; 21(6): 550-551, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34433682
8.
A novel portable flip-phone based visual behaviour assay for zebrafish.
Sci Rep
; 14(1): 236, 2024 01 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38168485
9.
Abnormal foveal morphology in carriers of oculocutaneous albinism.
Br J Ophthalmol
; 107(8): 1202-1208, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35379600
10.
Zebrafish Optokinetic Reflex: Minimal Reporting Guidelines and Recommendations.
Biology (Basel)
; 13(1)2023 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38275725
11.
Feasibility and clinical utility of handheld fundus cameras for retinal imaging.
Eye (Lond)
; 37(2): 274-279, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35022568
12.
Normal and abnormal foveal development.
Br J Ophthalmol
; 106(5): 593-599, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33148537
13.
Noncanonical Splice Site and Deep Intronic FRMD7 Variants Activate Cryptic Exons in X-linked Infantile Nystagmus.
Transl Vis Sci Technol
; 11(6): 25, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35762937
14.
Patterns of attendances to the hospital emergency eye care service: a multicentre study in England.
Eye (Lond)
; 36(12): 2304-2311, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34845355
15.
Home-based screening tools for amblyopia: a systematic review protocol.
BMJ Open
; 11(8): e051830, 2021 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34452969
16.
Current and emerging treatments for albinism.
Surv Ophthalmol
; 66(2): 362-377, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33129801
17.
Discordant phenotypes in twins with infantile nystagmus.
Sci Rep
; 11(1): 2826, 2021 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531592
18.
Impact of COVID-19 pandemic and lockdown on eye emergencies.
Eur J Ophthalmol
; 31(6): 2894-2900, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33213198
19.
Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant.
Br J Ophthalmol
; 104(4): 547-550, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31302631
20.
Correction: Feasibility and clinical utility of handheld fundus cameras for retinal imaging.
Eye (Lond)
; 37(2): 380-381, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35614344