Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
2.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
3.
High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frameshift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2).
Am J Ophthalmol
; 159(5): 973-9.e2, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25634536