Detalhe da pesquisa
1.
Novel copy number variations and phenotypes of infantile epileptic spasms syndrome.
Clin Genet
; 2024 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38544467
2.
Detecting genomic mosaicism in "de novo" genetic epilepsy by amplicon-based deep sequencing.
J Hum Genet
; 68(2): 73-80, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36482122
3.
DYNC1H1-related epilepsy: Genotype-phenotype correlation.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 534-543, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36175372
4.
Genotype-phenotype correlation of CACNA1A variants in children with epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(1): 105-111, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34263451
5.
SCN2A-Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis.
Front Mol Neurosci
; 15: 809951, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35431799
6.
GABRB3-related epilepsy: novel variants, clinical features and therapeutic implications.
J Neurol
; 269(5): 2649-2665, 2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34698933
7.
Phenotypic Spectrum and Prognosis of Epilepsy Patients With GABRG2 Variants.
Front Mol Neurosci
; 15: 809163, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35359574
8.
Phenotypes of GNAO1 Variants in a Chinese Cohort.
Front Neurol
; 12: 662162, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34122306