Detalhe da pesquisa
1.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
2.
First report of Wilson disease and Bruton agammaglobulinemia in the same patient caused by new mutations in ATP7B and BTK genes.
Allergol Immunopathol (Madr)
; 51(3): 108-110, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37169567
3.
2q37 deletion syndrome in a Colombian patient with macrocephaly: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 569, 2022 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36192675
4.
Demographic and clinical characterization of pediatric group patients with inborn errors of the immune system in a Colombian tertiary hospital.
Allergol Immunopathol (Madr)
; 50(4): 17-22, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35789399
5.
Genetic and congenital disorders in pre-Hispanic Moche pottery.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 269-277, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33982859
6.
The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 186-191, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33998134
7.
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 388-395, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34542925
8.
Parental Reports of Intervention Services and Prevalence of Teasing in a Multinational Craniofacial Microsomia Pediatric Study.
J Craniofac Surg
; 32(8): 2687-2691, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34727472
9.
Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institution in Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1042-1051, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33300679
10.
Ophthalmic genetics in South America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 753-761, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32856789
11.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Children with Inborn Errors of Immunity: a Multi-center Experience in Colombia.
J Clin Immunol
; 40(8): 1116-1123, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32880086
12.
Paraganglioma in pregnancy: interdisciplinary management during pregnancy.
Gynecol Endocrinol
; 35(7): 567-570, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30786782
13.
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente.
Gac Med Mex
; 155(3): 291-297, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31219466
14.
Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report.
Iran J Med Sci
; 44(4): 347-353, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31439979
15.
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report.
Iran J Med Sci
; 44(3): 257-261, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31182893
16.
[Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations]. / Defectos por disrupción vascular no asociados con alteraciones cromosómicas.
Ginecol Obstet Mex
; 83(11): 657-61, 2015 Nov.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27311163
17.
Siamese twins with craniofacial duplication and bilateral cleft lip/palate in a ceramic representation of the Chimú culture (Peru): a comparative analysis with a current case.
Twin Res Hum Genet
; 17(3): 211-4, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24774755
18.
Congenital varicella syndrome in a monochorionic diamniotic twin pregnancy.
J Res Med Sci
; 19(5): 474-6, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25097633
19.
Familial LCAT Deficiency and Low HDL-C Levels: In silico Characterization of Two Rare LCAT Missense Mutations.
Appl Clin Genet
; 17: 23-32, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38404612
20.
Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Front Med (Lausanne)
; 11: 1304168, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38596786