Tratamiento exitoso con penicilina benzatina de dos pacientes con sospecha de PANDAS / Successful treatment with benzathine penicillin of two patients suspected of suffering from PANDAS

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Encefalopatía hipóxico-isquémica del recién nacido a término.Recientes avances, marcadores de hipoxia y opciones terapéuticas / Hypoxic-ischemic encephalopathy in full-term newborn babies: recent advances, markers for hypoxia and therapeutic options

Introducción. La encefalopatía hipóxico-isquémica es la consecuencia neurológica de un cuadro encefalopático no progresivo del síndrome hipóxico-isquémico, que se produce por la mezcla de una disminución de la oxigenación sanguínea con elevación del anhídrido carbónico (asfixia) y un déficit de la perfusión tisular (isquemia). Es la mayor causa de mortalidad en el período neonatal y de los déficit neurológicos no progresivos de la infancia. Desarrollo y conclusiones. Respecto a los factores fisiopatológicos, se resalta la importancia de la reperfusión-reoxigenación en la hipoxia-isquemia, con aumento del estrés oxidativo, acúmulo de oxígeno y radicales hidroxilos que provocan una reducción del flujo local, alteraciones del ADN, sistemas enzimáticos y membranas celulares. Gran parte del daño cerebral en el síndrome hipóxico-isquémico se debe a la activación de la propia respuesta inflamatoria que se produce en el sistema nervioso central. En el presente artículo se examinan las lesiones neuropatológicas más importantes, su relación con la clínica y el curso neurológico de la encefalopatía hipóxicoisquémica. Por último, se analizan los marcadores pronósticos actuales que han tenido una base científica suficientemente probada como para corroborar su importancia y aquellos aspectos más relevantes del tratamiento que puede ser aplicados en los neonatos a término afectos de encefalopatía hipóxico-isquémica (AU)

Varón con hiperpigmentación cutaneomucosa generalizada y deterioro neurológico / Male with generalized cutaenous-mucosal hyperpigmentation and neurological deterioration

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Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos / Williams-Beuren syndrome. PResentation of 82 cases

Objetivo: Revisión retrospectiva de una serie de 82 casos de síndrome de Williams-Beuren y los trastornos asociados. Material y métodos: Cohorte de 82 pacientes, 47 varones y 35 mujeres, que consultaron en hospital por retraso psicomotor y/o por cardiopatía congénita. Se estudiaron principalmente desde el punto de vista neurológico y cardiológico y, en segundo lugar, endocrinológico y nefrológico. Desde que se describió la alteración cromosómica que provoca el cuadro, se practica el cariotipo a todos los casos sospechosos de síndrome de Williams-Beuren. Resultados: Las alteraciones principales consistieron en: facies peculiar (100 por ciento); retraso psíquico con actitud amistosa (90 por ciento); cardiopatía congénita (85,4 por ciento), siendo las estenosis aórtica supravalvular, aislada (60 por ciento) o asociada a estenosis pulmonar (12 por ciento), la malformación más frecuente (72 por ciento); trastorno por déficit de atención con hiperactividad (SDAHA), que se apreciaba en la mayoría de los casos, varones y mujeres, a partir de los 5-6 años; iniciación de la marcha y del lenguaje tardíos en aproximadamente el 90 por ciento. El peso al nacer estaba por debajo de los 3.000 g en el 65 por ciento de los casos en que este dato era consignado en las historias clínicas. Once de nuestros 13 casos estudiados (84,5 por ciento) mostraron la deleción del síndrome de WilliamsBeuren. Conclusión: Los pacientes con este síndrome deben ser estudiados multidisciplinarmente. La mayoría de ellos precisan ayuda en su escolaridad y encauzamiento profesional posterior (AU)