Detalhe da pesquisa
1.
ITPR1: The missing gene in miosis-ataxia syndrome?
Am J Med Genet A
; : e63655, 2024 May 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38711238
2.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37586836
3.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
4.
Structural Variant Disrupting the Expression of the Remote FOXC1 Gene in a Patient with Syndromic Complex Microphthalmia.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38473917
5.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
6.
First implication of MIP in bilateral microphthalmia with persistent fetal vasculature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1373-1377, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36734406
7.
Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36675087
8.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
9.
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.
Clin Oral Investig
; 25(3): 1353-1362, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32643087
10.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
11.
Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia.
Hum Genet
; 137(10): 831-846, 2018 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30291432
12.
A Distinct Class of Chromoanagenesis Events Characterized by Focal Copy Number Gains.
Hum Mutat
; 37(7): 661-8, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26936114
13.
Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1895-8, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27103084
14.
Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 671-8, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401279
15.
Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 526-530, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36404347
16.
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1175-1180, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36997679
17.
Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Epidermal Naevus Syndrome with Urothelial Mosaicism for the Activating p.Ser249Cys FGFR3 Mutation.
Acta Derm Venereol
; 97(3): 402-403, 2017 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27786351
18.
EPHA2 biallelic disruption causes syndromic complex microphthalmia with iris hypoplasia.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104574, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35918037
19.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
20.
Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 771-779, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33414558