Bioinformatics Architecture for Integrating Genomics Data into Electronic Health Records.

The adequate management of patients' genomic information is essential for any health institution pursuing the Precision Medicine model. Here we approach a bioinformatic architecture that allows the Institution to store its whole genetic test data in a scalable database, and also the integration of that genetic data with the Electronic Health Record through a Clinical Decision Support System. The system complements patient care by suggesting referral to genetic counseling for patients who are potentially at risk of hereditary breast/ovarian cancer, and allowing for proper follow-up of patients with pathogenic variants in BRCA1 or BRCA2 genes. The implemented solution uses the FHIR standard and genetic nomenclatures from the Human Genome Variation Society and the HUGO Gene Nomenclature Committee. The architecture is flexible enough to allow any other health institution to integrate -to their information ecosystem- the whole solution or some of the modules according to its degree of digitization progress.

Eficacia del Dinitro de Isosorbide sublingual en el Tilt test para el diagnóstico de Síncope Vasovagal / Effectiveness of the Dinitro of Isosorbide sublingual in the Tilt test for the diagnosis of Syncope Vasovagal

El Til Test es una prueba utiliada para el diagnóstico de síncope vasovagal, la cual en su forma primitiva cuenta con poca sensibilidad. Fue por esto que se introdujeron drogas para sensibilizar el TT, con aumento en los riesgos y costos. Este estudio trata de demostrar que la sensibilidad y especificidad que se obtiene al medicar la prueba con dinitrato de isosorbide, son suficientes para optar por esta droga, de fácil administración, bajo costo y alta seguridad. Para esto se formaron dos grupos de pacientes, el grupo 1 conformado por pacientes con antecedente de síncope y el grupo 2 conformado por pacientes sanos para control. Fueron excluídos aquellos pacientes con otra causa probable. Ambos grupos fueron sometidos a un Tilt Test con 30 minutos de fase inicial a 80§ y si esta fase resultaba negativa 30 minutos más postadministración de 5 mg de dinitrato de isosorbide sublingual. En conclusión el dinitrato de isosorbide es una droga útil y segura para sensibilizar el Tilt Test