Detalhe da pesquisa
1.
Balancing of mitochondrial translation through METTL8-mediated m3C modification of mitochondrial tRNAs.
Mol Cell
; 81(23): 4810-4825.e12, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34774131
2.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
3.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
4.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
5.
Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.
Nephrol Dial Transplant
; 30(9): 1456-60, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25492894
6.
TWIK1, a unique background channel with variable ion selectivity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(14): 5499-504, 2012 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22431633
7.
Dynamics of renal electrolyte excretion in growing mice.
Nephron Physiol
; 124(3-4): 7-13, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24296675
8.
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(32): 14490-5, 2010 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20651251
9.
Task2 potassium channels set central respiratory CO2 and O2 sensitivity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(5): 2325-30, 2010 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20133877
10.
Invalidation of TASK1 potassium channels disrupts adrenal gland zonation and mineralocorticoid homeostasis.
EMBO J
; 27(1): 179-87, 2008 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18034154
11.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19420365
12.
CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry.
iScience
; 25(10): 105082, 2022 Oct 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36093380
13.
The salt-wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel.
Pflugers Arch
; 461(4): 423-35, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21221631
14.
KCNJ10 mutations disrupt function in patients with EAST syndrome.
Nephron Physiol
; 119(3): p40-8, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21849804
15.
Distinct Mitochondrial Pathologies Caused by Mutations of the Proximal Tubular Enzymes EHHADH and GATM.
Front Physiol
; 12: 715485, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34349672
16.
Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy.
Cell Rep
; 15(7): 1423-1429, 2016 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27160910
17.
Task3 potassium channel gene invalidation causes low renin and salt-sensitive arterial hypertension.
Endocrinology
; 153(10): 4740-8, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22878402
18.
Organic cation transporters OCT1, 2, and 3 mediate high-affinity transport of the mutagenic vital dye ethidium in the kidney proximal tubule.
Am J Physiol Renal Physiol
; 296(6): F1504-13, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19357179
19.
KCNE beta subunits determine pH sensitivity of KCNQ1 potassium channels.
Cell Physiol Biochem
; 19(1-4): 21-32, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17310097
20.
Does sumoylation control K2P1/TWIK1 background K+ channels?
Cell
; 130(3): 563-9, 2007 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17693262