Irritable bowel syndrome in celiac disease - relationships to celiac disease antibodies and levels of pro-inflammatory cytokines.

BACKGROUND: Evidence indicates that low-grade inflammation can alter gastrointestinal motor and sensory function and might contribute to the genesis of symptoms in IBS. OBJECTIVE: To examine relationships between IBS, disease antibodies and cytokine titers in celiac patients and a control group. MATERIALS AND METHODS: IBS, CD activity and serum levels of IL-6, IL-8 and IL12/23p40 were determined in celiac patients and controls. RESULTS: 123 celiac patients were included, 89% were female. 59% demonstrated disease activity and 32% met IBS criteria. Prevalence of IBS was not different between patients who adhered or did not adhere to GFD as well as between patients with or without positive antibodies. Celiac patients had increased levels of IL-6, IL-8 and IL12/23p40 as compared to controls. Higher levels of cytokines were found in celiac patients with IBS than in those without IBS. No difference in levels of cytokines was found between patients with and without CD positive antibodies. A significant negative correlation between the mental component of QoL and IL-6 and IL12/23p40 levels was found, but not with IL-8. CONCLUSION: Higher levels of inflammatory cytokines were found in CD patients with IBS than in either those without IBS or controls, indicating that IBS symptoms are associated with an increase in the inflammatory response and a decrease in quality of life of CD patients. These differences in cytokine levels were not related to CD antibodies status suggesting that IBS, in CD, is related to a different inflammatory process than that which is relevant to CD.

[Common variable immunodeficiency: digestive involvement of a systemic disease]. / Inmunodeficiencia variable común: afectación digestiva de un trastorno sistémico.

Common variable immunodeficiency is characterized by a primary deficiency in antibody production that is clinically manifested by respiratory recurrent infections and gastrointestinal diseases (infectious, inflammatory and neoplastic). Above 50% of the patients have diarrhea and 10% develop idiopathic malabsorption and weight loss. We present the case of a 34-year-old woman submitted to our service for chronic diarrhea, abdominal pain and bloating and history of recurrent respiratory infections since childhood. The laboratory assessment showed severe hypoproteinemia and confirmed low IgG, IgA and IgM levels. Upper gastrointestinal endoscopy and videocapsule endoscopy showed a nodular duodenum with multiple polypoid-like formations all through the small bowel. Histology confirmed chronic duodenitis and Giardia lamblia infection. With the diagnosis of common variable immunodeficiency, monthly intravenous gammaglobulin infusion was initiated and metronidazole was indicated for Giardia lamblia infection achieving excellent clinical and laboratory response.

Expression of a family of noncoding mitochondrial RNAs distinguishes normal from cancer cells.

We reported the presence in human cells of a noncoding mitochondrial RNA that contains an inverted repeat (IR) of 815 nucleotides (nt) covalently linked to the 5' end of the mitochondrial 16S RNA (16S mtrRNA). The transcript contains a stem-loop structure and is expressed in human proliferating cells but not in resting cells. Here, we demonstrate that, in addition to this transcript, normal human proliferating cells in culture express 2 antisense mitochondrial transcripts. These transcripts also contain stem-loop structures but strikingly they are down-regulated in tumor cell lines and tumor cells present in 17 different tumor types. The differential expression of these transcripts distinguishes normal from tumor cells and might contribute a unique vision on cancer biology and diagnostics.

Estado nutricional y vitaminas con acción antioxidante en adultos mayores institucionalizados en hogares privados de Santiago de Chile / Nutritional status and vitamins with antioxidant action in institutionalized elderly adults in Santiago, Chile

Introducción: El envejecimiento es un proceso oxidativofisiológico y parte del curso de la vida. El crecimiento de la po-blación de adultos mayores en Chile ha genera la necesidadde promover un envejecimiento saludable, donde mantenerniveles adecuado de antioxidantes es fundamental. Objetivo: Determinar los niveles plasmáticos de vitaminascon acción antioxidante en adultos mayores institucionaliza-dos en Santiago de Chile. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo,transversal, en adultos mayores institucionalizados en hoga-res privados de Santiago de Chile. Se determinó el estado nu-tricional y riesgo cardiovascular, perfil bioquímico y nivelesplasmáticos de vitaminas A, C y E. Para el análisis estadísticose utilizó prueba T-student y prueba U de Mann-Whitney deacuerdo a la distribución de los datos. Se consideró un nivelde significancia del 5% (p<0,05). Resultados: El 79,5% de nuestra muestra fueron muje-res, quienes presentaron un IMC y un % masa grasa mayorque hombres. También presentaron mayores niveles de lípi-dos plasmáticos asociados con el riesgo cardiovascular. Encuanto a las vitaminas, se observó un mayor nivel plasmáticode vitamina E en mujeres, respecto de los hombres.Conclusión: En adultos mayores institucionalizados se ob-servaron mayores niveles de lípidos plasmáticos asociados afactores de riesgo cardiovascular en mujeres, no obstante,también se observó mayores niveles de vitamina E.(AU)

Introduction: Aging is a physiological oxidative process andpart of the life course. The growth of the elderly population inChile has generated the need to promote healthy aging, wheremaintaining adequate levels of antioxidants is essential. Objective: To determine the plasmatic levels of vitaminswith antioxidant action in institutionalized older adults inSantiago de Chile. Materials and methods: A descriptive, cross-sectionalstudy was carried out in institutionalized older adults inSantiago, Chile. Nutritional status and cardiovascular risk, bio-chemical profile and plasmatic levels of vitamins A, C and Ewere determined. For the statistical analysis, the T-studenttest and the Mann-Whitney U test were used according to thedistribution of the data. A significance level of 5% (p<0.05)was considered. Results: 79.5% of our sample were women, who had ahigher BMI and % fat mass than men. They also presentedhigher plasma lipid levels associated with cardiovascular risk. Regarding vitamins, a higher plasmatic level of vitamin E wasobserved in women, compared to men. Conclusion: In institutionalized older adults, higher levelsof plasma lipids associated with cardiovascular risk factorswere observed in women, however, higher levels of vitamin Ewere also observed. (AU)

Caracterización de estado nutricional y riesgo cardiovascular y su relación con dieta mediterránea en adultos mayores de la región metropolitana de Chile / Characterization of nutritional status and cardiovascular risk and its relationship with the Mediterranean diet in older adults from the metropolitan region of Chile

Introducción: La dieta mediterránea es una de las más completas y adecuadas para mantener un correcto estado nutricional. En adultos mayores, producto de los cambios fisiológicos propios de la senectud, se evidencia una modificación en su alimentación, aumentando del riesgo cardiovascular y alterando su estado nutricional. Objetivo: Analizar la adherencia a la dieta mediterránea y la asociación con el estado nutricional y riesgo cardiovascular en adultos mayores no institucionalizados. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal, en adultos mayores no institucionalizados de Chile. Se determinó el estado nutricional por medio de IMC, el riesgo cardiovascular se determinó según la circunferencia de cintura. Para determinar la adherencia a la dieta mediterránea (IDM) se utilizó la prueba ID-Chile, el cual contiene 22 preguntas, evaluando la frecuencia del consumo de 14 grupos de alimentos. Para el análisis estadístico se calculó el valor de p mediante chi2 de Pearson. El nivel de significancia se estableció al 5% (p<0,05). Resultados: El 61% de los participantes fueron mujeres, de edad predominio de 72,13 años, con mayor representación de obesidad y sobrepeso (31,15%). El 39% de los participantes fueron hombres, con edad promedio de 72,33 años y mayoritariamente con peso normal o sobrepeso (35,89%). Se observó diferencias significativas entre varones y mujeres considerando el peso (p<0,052). No se observó relación significativa con variables como edad, IMC, adherencia a dieta mediterránea y riesgo cardiovascular. Se observó una relación significativa al comparar adherencia a la dieta mediterránea con el estado nutricional (p<0,027) y el riesgo cardiovascular (p<0,032). Conclusión: La adherencia a la dieta mediterránea es un factor asociado con mejor estado nutricional y la reducción del riesgo cardiovascular en la población de adultos mayores. Es importante masificar el consumo de alimentos de este estilo de vida para así mejorar..(AU)

Introduction: The Mediterranean diet is one of the mostcomplete and adequate to maintain a correct nutritional status.In older adults, because of the physiological changes typical ofold age, there is evidence of a change in their diet, increasingcardiovascular risk and altering their nutritional status.Objective: To analyze adherence to the Mediterraneandiet and its association with nutritional status and cardiovas-cular risk in non-institutionalized older adults. Materials and Methods: Descriptive cross-sectionalstudy in non-institutionalized older adults in Chile.Nutritional status was determined by BMI, cardiovascularrisk was determined by waist circumference/height ratio. Todetermine adherence to the Mediterranean diet (MDI), theID-Chile test was used, which contains 22 questions, evalu-ating the frequency of consumption of 14 food groups. Forstatistical analysis, the p value was calculated usingPearson’s chi square. The level of significance was estab-lished at 5% (p<0.05).Results: 61% of the participants were women, an averageage of 72.13 years, with a greater representation of obesityand overweight (31.15%). 39% of the participants were men,with an average age of 72.33 years and mostly with normalweight or overweight (35.89%). Significant differences wereobserved between men and women considering weight(p<0.052). No significant relationship was observed with vari-ables such as age, BMI, adherence to the Mediterranean dietand cardiovascular risk. A significant relationship was ob-served when comparing adherence to the Mediterranean dietwith nutritional status (p<0.027) and cardiovascular risk(p<0.032).Conclusion: Adherence to the Mediterranean diet is a fac-tor associated with better nutritional status and reduced car-diovascular risk in the elderly population. It is important tomassify the food consumption of this lifestyle to improve thequality of life of older adults.(AU)

Dietary intake and eating behavior in the Chilean population during the COVID-19 lockdown

Lockdown and social distancing due to COVID-19 affected the mental health and lifestyle of the population. However, there is insufficient evidence of alterations in eating behavior. Our study seeks to describe the relationship between eating behavior and eating habits among Chilean adults during the confinement period. A sample of 760 Chilean subjects was analyzed, who answered surveys using Google Forms, considering demographic characteristics, social distancing, dietary habits and EB. More than half of the participants consider that their dietary intake increased during confinement. Changes in dietary intake were analyzed according to food group, and a decrease in the consumption of fish, fruits and dairy products was observed, while legumes, processed foods and soft drinks showed an increase, which represents risk factors for the development of cardiovascular diseases. When analyzing eating behavior, a greater difficulty in stopping eating was observed when faced with external stimuli; increased intake associated with complex emotional situations, and when isolating the group that decreased their intake of unhealthy foods, a greater ability to limit their intake for weight control was reported. Our results are similar to other studies, and they reinforce that confinement is related to eating behavior, leading to changes in eating habits, which indicates that, at the public health level, post-pandemic nutritional strategies, should be focused on regulating eating behavior in order to guide habits towards healthy eating.

El confinamiento y distanciamiento social debido al COVID-19 afectó la salud mental y hábitos de vida de la población. Sin embargo, no existe suficiente evidencia de alteraciones en la conducta alimentaria (CA). Nuestro estudio busca establecer la relación entre la conducta alimentaria y los hábitos alimentarios en adultos chilenos durante el periodo de confinamiento. Se analizó una muestra de 760 sujetos chilenos, quienes contestaron encuestas mediante Google Forms, considerando características demográficas, distanciamiento social, hábitos dietéticos y (CA). Más de la mitad de los participantes considera que su ingesta alimentaria aumentó durante el confinamiento. Se analizó los cambios en ingesta según grupo de alimentos, y se observó una disminución en la ingesta de pescados, frutas y lácteos, mientras que legumbres, alimentos procesados y bebidas azucaradas presentaron un aumento, lo cual representa factores de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Al analizar la CA se observó una mayor dificultad para dejar de comer frente a estímulos externos, aumento de la ingesta asociado a situaciones emocionales complejas, y al aislar al grupo que disminuyó su ingesta de alimentos no saludables se reportó una mayor capacidad para limitar la ingesta para el control del peso. Nuestros resultados son similares con otros estudios, y refuerzan que el confinamiento se relaciona con la CA, conduciendo a cambios en los hábitos de alimentación, lo cual nos indica que, a nivel de salud pública, las estrategias nutricionales post-pandemia, deben estar enfocadas en regular la CA con el objetivo de guiar los hábitos a una alimentación saludable.

Nutrición en las enfermedades inflamatorias del intestino. Una revisión / Nutrition in inflammatory bowel disease. A review / Nutrição em doenças inflamatórias intestinais. Uma revisão

Resumen: Existe evidencia epidemiológica en humanos, a partir de estudios de cohortes de grandes poblaciones, de que la dieta ejerce una fuerte influencia en el desarrollo y curso de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Además, la mayoría de los tratamientos médicos basados en la evidencia para las EII están dirigidos a suprimir la respuesta inmunitaria y conllevan riesgos de efectos secundarios importantes. La evidencia actual ha demostrado varios factores dietéticos que probablemente protejan contra los brotes, como la fibra, el zinc y la vitamina D en ambas formas de EII y una alta proporción de Ácidos grasos poliinsaturados (AGPI) n -3 / n -6 en la dieta en la CU. Otros factores aumentan el riesgo de brotes, son los alimentos que contienen ácido mirístico, las carnes rojas y el azúcar. Esta revisión explorará las interacciones de la dieta y el sistema inmunológico en el contexto de la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerosa (CU), centrándose en el papel de la dieta en la patogénesis, en particular la interacción con el sistema inmunológico del paciente. Al mismo tiempo se analizará el rol de la nutrición médica como intervención terapéutica.

Abstract: There is vast epidemiological evidence based on cohort studies of large populations of humans, that diet exerts a strong influence on the development and outcome of inflammatory bowel disease. Besides, most evidence-based medical therapies for this condition aim to suppress the immune response and entail significant side effects. Current evidence has proved that several diet factors probably protect against outbreaks, as in the case of fibre, zinc and vitamin D in both forms of inflammatory bowel disease and a high proportion of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) n -3 / n -6 in the ICU diet. Other foods also impact the outbreak risk, such as those containing myristic acid, red meats and sugar. This review will explore diet interactions and the immune system within the context of Crohn's disease and ulcerative colitis, focusing on the role of diet in the pathogenesis, in particular in terms of its interaction with the patient's immune system. Simultaneously, the role of medical nutrition will be analysed as a therapeutic intervention.

Resumo: Há evidências epidemiológicas em seres humanos de estudos de coorte de grandes populações que a dieta tem uma forte influência no desenvolvimento e no curso da Doença Inflamatória Intestinal (DII). Além disso, a maioria dos tratamentos médicos baseados em evidências para DII têm como objetivo suprimir a resposta imunológica e acarretam riscos de efeitos colaterais significativos. A evidência atual mostrou vários fatores dietéticos que provavelmente protegem contra surtos, como fibra, zinco e vitamina D em ambas as formas de DII e uma alta proporção de ácidos graxos poliinsaturados (PUFAs) n -3 / n -6 na dieta na colite ulcerativa (UC). Outros fatores que aumentam o risco de surtos são os alimentos que contêm ácido mirístico, a carne vermelha e o açúcar. Esta revisão explora as interações da dieta e do sistema imunológico no contexto da Doença de Crohn (DC) e da Colite Ulcerativa (UC), com foco no papel da dieta na patogênese, em particular na interação com o sistema imunológico do paciente. Ao mesmo tempo, faz-se uma análise do papel da nutrição médica como intervenção terapêutica.

Propiedades psicométricas de la versión chilena del cuestionario Quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand en pacientes con patologías de hombro / Psychometric properties of the Chilean version of the Quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand (Quick DASH) questionnaire for patients with shoulder disorders

INTRODUCCIÓN: Los cuestionarios basados en la percepción subjetiva del paciente sobre las disfunciones asociadas a su patología son comúnmente utilizado como instrumentos de evaluación, para definir manejo terapéutico y evaluar estados de avance tanto en la clínica como investigación. Es relevante que los cuestionarios seleccionados midan lo que proponen de manera válida y confiable, pero que además sea factible de utilizar considerando su simpleza como el tiempo empleado en su uso. Existen diversos cuestionarios comúnmente utilizados en las patologías de hombro. Entre estos se encuentra el cuestionario Quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand (Quick DASH) que puede ser utilizado en diversas disfunciones de extremidad superior y está clasificado entre los mejores cuestionarios subjetivos autoadministrados considerando sus propiedades psicométricas. Las potenciales ventajas de este instrumento incluyen el menor tiempo necesario para contestarlo y la eliminación de algunos ítems menos relevantes. La validez transcultural para la versión chilena del Quick DASH ya ha sido desarrollada, pero sus propiedades psicométricas aún no han sido estudiadas en la población chilena. OBJETIVO: Determinar la consistencia interna, confiabilidad test-retest, cambio mínimo detectable, cambio mínimo importante, cambio clínico relevante y sensibilidad del cuestionario subjetivo Quick DASH en pacientes con patologías de hombro en la población chilena. MATERIAL Y MÉTODO: 81 pacientes con patologías de hombro fueron reclutados completando el Quick DASH en 3 ocasiones. Tras visitar al médico tratante, cuando comiencen su rehabilitación kinésica y tras completar 10 sesiones de kinesioterapia. RESULTADOS: El cuestionario muestra una consistencia interna de 0.92, confiabilidad test-retest de 0.95 (0.91-0.97), cambio mínimo detectable de 19.6 %, cambio mínimo importante de 25.5%, cambio clínico relevante de 37.1% y tamaño del efecto de 1.1. CONCLUSIONES: Las propiedades psicométricas demuestran que el Quick DASH puede ser usado de manera confiable tanto en clínica como en investigación para pacientes chilenos con patologías de hombro

INTRODUCTION: The literature provides psychometric properties Quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand (DASH) similar to the original DASH. The potential advantages of this instrument include the shorter time needed to answer it and the elimination of some less relevant items. The cross-cultural validity for the Chilean version of the Quick DASH has already been developed, but its psychometric properties have not yet been studied in the Chilean population. AIM: To determine the internal consistency, test-retest reliability, minimum detectable change, minimum important change, relevant clinical change, and sensitivity of the Quick DASH subjective questionnaire in patients with common shoulder pathologies in the Chilean population. MATERIAL AND METHOD: 81 patients with shoulder pathologies were recruited by completing the Quick DASH on 3 occasions. After visiting their attending physician, starting physical therapy, and after completing 10 sessions of physical therapy. RESULTS: The questionnaire shows an internal consistency of 0.92, test-retest reliability of 0.95 (0.91-0.97), minimum detectable change of 19.6%, minimum important change of 25.5%, relevant clinical change of 37.1%, and effect size (sensitivity) of 1.1. CONCLUSIONS: The psychometric properties described show that the Quick DASH can be used reliably in both clinical and research for Chilean patients with shoulder pathologies

Irritable bowel syndrome in celiac disease - relationships to celiac disease antibodies and levels of pro-inflammatory cytokines / Síndrome del intestino irritable en la enfermedad celíaca: relaciones con los anticuerpos contra la enfermedad celíaca y los niveles de citocinas proinflamatorias

ABSTRACT Background: Evidence indicates that low-grade inflammation can alter gastrointestinal motor and sensory function and might contribute to the genesis of symptoms in IBS. Objective: To examine relationships between IBS, disease antibodies and cytokine titers in celiac patients and a control group. Materials and methods: IBS, CD activity and serum levels of IL-6, IL-8 and IL12/23p40 were determined in celiac patients and controls. Results: 123 celiac patients were included, 89% were female. 59% demonstrated disease activity and 32% met IBS criteria. Prevalence of IBS was not different between patients who adhered or did not adhere to GFD as well as between patients with or without positive antibodies. Celiac patients had increased levels of IL-6, IL-8 and IL12/23p40 as compared to controls. Higher levels of cytokines were found in celiac patients with IBS than in those without IBS. No difference in levels of cytokines was found between patients with and without CD positive antibodies. A significant negative correlation between the mental component of QoL and IL-6 and IL12/23p40 levels was found, but not with IL-8. Conclusion: Higher levels of inflammatory cytokines were found in CD patients with IBS than in either those without IBS or controls, indicating that IBS symptoms are associated with an increase in the inflammatory response and a decrease in quality of life of CD patients. These differences in cytokine levels were not related to CD antibodies status suggesting that IBS, in CD, is related to a different inflammatory process than that which is relevant to CD.

RESUMEN Antecedentes: la evidencia indica que la inflamación de bajo grado puede alterar la función motora y sensorial gastrointestinal y puede contribuir a la aparición de síntomas en el SII. Objetivo: Examinar la relación entre SII, anticuerpos contra enfermedades y títulos de citocinas en pacientes celíacos y un grupo de control. Materiales y métodos: se determinaron los síntomas de SII, actividad de CD y niveles séricos de IL-6, IL-8 e IL12 / 23p40 en pacientes celíacos y controles. Resultados: se incluyeron 123 pacientes celíacos, el 89% eran mujeres. El 59% demostró actividad de la enfermedad y el 32% cumplió con los criterios del SII. La prevalencia del SII no fue diferente entre los pacientes que se adhirieron o no se adhirieron a GFD, así como entre los pacientes con o sin anticuerpos positivos. Los pacientes celíacos tenían niveles aumentados de IL-6, IL-8 e IL12 / 23p40 en comparación con los controles. Se encontraron niveles más altos de citocinas en pacientes celíacos con SII que en aquellos sin SII. No se encontraron diferencias en los niveles de citocinas entre pacientes con y sin anticuerpos CD positivos. Se encontró una correlación negativa significativa entre el componente mental de la calidad de vida y los niveles de IL-6 e IL12 / 23p40, pero no con IL-8. Conclusión: Se encontraron niveles más altos de citocinas inflamatorias en pacientes con EC con SII que en aquellos sin SII o controles, lo que indica que los síntomas del SII están asociados con un aumento en la respuesta inflamatoria y una disminución en la calidad de vida de los pacientes con CD. Estas diferencias en los niveles de citocinas no estaban relacionadas con el estado de los anticuerpos contra la CD, lo que sugiere que el SII, en la CD, está relacionado con un proceso inflamatorio diferente al que es relevante para la CD.

Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos / Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): Kennedy's disease. Clinical and genetic aspects

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con "temblores" cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurological disease characterized by the progressive degeneration of the inferior motor neurones, what results in muscle weakness, atrophy and fasciculations. It possesses a genetic etiology with X-linked recessive inheritance mode, and thus affects men. There is an abnormal expansion of the CAG polyglutamine encoding repeat within the androgen receptor gene. It is noticed by signs of androgen insentistivity (gynecomastia and infertility). At 20-30 years old approximately signs of compromise of the lower motor neurones in the spine are seen in cramps and action tremor followed by muscle weakness, evidencing bulbar involvement in the evolution. The study presents the ciínical-genealogical case of a 32 year-old male with tremor, whose Kennedy disease was confirmed with molecules. This is the first case reported in Uruguay as far as we know. The importance of considering this condition is pointed out in a young patient with "tremor" when muscle weakness is not evident yet. Family history is key. The presence of fasciculation in the electrical study strongly suggests this condition. Molecular confirmation is important for genetic advice purposes.

A atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA) é uma doença neurológica caracterizada pela degeneração gradual do neurônio motor inferior causando fraqueza muscular, atrofia e fasciculações. É uma entidade de etiologia genética com mecanismo de herança ligada ao cromossoma X recessivo, afetando por isso a indivíduos do sexo masculino, nos quais se observa a expansão do triplete CAGn no gene do Receptor de Andrógenos (RA). Manifesta-se pela ausência de sensibilidade aos andrógenos (ginecomastia e infertilidade); a partir dos 20-30 anos aproximadamente começam a manifestar-se os sinais de afetação do neurônio motor inferior na região espinal com câimbras e tremor de ação e posteriormente debilidade muscular. Em sua evolução observa-se compromisso bulbar. Apresenta-se o caso clínico - genealógico de um indivíduo de sexo masculino de 32 anos com tremores, no qual foi realizado diagnóstico molecular de doença de Kennedy. Este é o primeiro caso informado no Uruguai, que seja de nosso conhecimento. Destaca-se a importância da suspeita desta afecção em um paciente jovem com "tremores" mesmo quando a debilidade muscular ainda não é ostensível. A história familiar é fundamental. A presença de fasciculações no estudo elétrico na região perioral é muito sugestiva desta patologia. A confirmação molecular é importante para o assessoramento genético.

Linfoma de Burkitt asociado a Virus de la Inmunodeficiencia Humana. Reporte de un caso clínico / Burkitt lymphoma associated with Human Immunodeficiency Virus. A clinical case report

RESUMEN: El linfoma de Burkitt es un linfoma de células B maduras altamente agresivo, de baja incidencia. Según la Organización Mundial de la Salud presenta tres variantes: endémico, esporádico y asociado al Virus de la Inmunodeficiencia Humana. Este último representa el 30-40% de los linfomas no Hodgkin en pacientes seropositivos para virus de la inmunodeficiencia humana. El tratamiento con quimioterapia en combinación a terapia antirretroviral de gran actividad da muy buenos resultados. Se reporta caso de paciente seropositivo para virus de la inmunodeficiencia humana con linfoma de Burkitt en la cavidad oral, tratado con la terapia anteriormente mencionada.

ABSTRACT: Burkitt lymphoma is a highly aggressive mature B-cell lymphoma with a low incidence. According to the World Health Organization, it has three variants: endemic, sporadic and associated with Human Immunodeficiency Virus (HIV). The last one represents 30-40% of non-Hodgkin's lymphomas in HIV seropositive patients. Treatment with chemotherapy in combination with highly active antiretroviral therapy gives very good results. Here is the case report of a HIV seropositive patient who developed Burkitt lymphoma in the oral cavity and received this treatment.

Perfil de resistencia antimicrobiana en bacilos Gram negativos no fermentadores aislados en fuentes hídricas / Antimicrobial resistance profile in non-fermenting gram negative bacilli isolated in water resources

La amplia distribución de los bacilos gram negativos no fermentadores en medios ambientales como el agua y especies vegetales cobra importancia al ser reconocidos como agentes causales de enfermedades en pacientes inmunocomprometidos, de allí la relevancia del porque debemos conocer la prevalencia y perfil de susceptibilidad de estos microorganismos en ambientes no hospitalarios. Materiales y Métodos: Estudio transversal, realizado en muestras hídricas de fuentes naturales y artificiales de almacenamiento para el consumo humano en la ciudad de Bogotá y municipios aledaños. La identificación se realizó a través de pruebas IMVIC y el perfil de resistencia a través del método de kirby bauer o E-TEST®. Resultados: Se obtuvieron 42 muestras, 7 (16,6%) con aislamientos de interés: 3 (60%) Pseudomonas spp, 2 (20%) Acinetobacter spp, 1 (10%) Sphingomonas paucimobilis y 1 (10%) Pantoea spp. El 70% presento resistencia a la ceftriaxona, el 30% a cefoxitina, 20% a gentamicina, 10% a ciprofloxacina y 10% a piperacilina-tazobactam. No se presentó resistencia a imipenem. Conclusión: 5 de 7 aislamientos revelaron un BGNNF de importancia en infección en humanos, siendo importante la resistencia encontrada a la ceftriaxona.

The wide distribution of non-fermenting gram negative bacilli in environmental media such as water and plants becomes important as they are recognized a cause of diseases in immunocompromised patients, that’s the reason why we should to know the prevalence and the susceptibility profile of these microorganisms in non-hospital environments. Materials and Methods: Cross-sectional study done with samples of natural and artificial water storage for human consumption in the city of Bogotá and surrounding municipalities. The identification was made through IMVIC tests and the resistance profile through the kirby bauer or E-TEST® method. Results: 42 samples were obtained, 7 (16.6%) with isolates of interest: 3 (60%) Pseudomonas spp, 2 (20%) Acinetobacter spp, 1 (10%) Sphingomonas paucimobilis and 1 (10%) Pantoea spp. The 70% had resistance to ceftriaxone, 30% to cefoxitin, 20% to gentamicin, 10% to ciprofloxacin and 10% to piperacillin-tazobactam. No resistance to imipenem was shown. Conclusion: 5 of 7 isolates revealed a BGNNF of importance in infection in humans, with an important resistance to ceftriaxone.

Síndrome metabólico en trabajadores de un hospital de nivel III de atención Estudio SIMETRA / Metabolic syndrome in workers of a level III care hospital SIMETRA study

Introducción: el síndrome metabólico (SM) se caracteriza por obesidad, hiperglucemia o diabetes, hipertensión arterial y dislipidemia. La presencia de este síndrome incrementa el riesgo de enfermedades cardiovasculares, con el consecuente aumento de la mortalidad. Objetivo: determinar la frecuencia del SM y sus componentes en los trabajadores de un hospital de III nivel de atención, utilizando tanto los criterios de la Federación Internacional de Diabetes (IDF) como la definición unificada (armonizada). Metodología: estudio descriptivo transversal realizado en personal del Hospital Universitario de La Samaritana de Bogotá. Para 1.140 trabajadores, considerando prevalencia de 26% e IC 95%, se calculó una muestra de 235 sujetos, a quienes se les realizó encuesta personalizada, exámenes paraclínicos (perfil lipídico y glucemia) y toma de medidas antropométricas (peso, talla, perímetro de cintura y tensión arterial). Para el análisis, la muestra se distribuyó en dos grupos: Administrativo (sin formación específica en el área de salud) y Salud (con dicha formación), para determinar la posible relación entre prevalencia de SM y conocimiento previo sobre este síndrome. Resultados: se obtuvo información completa de 209 trabajadores: 83 (39.7%) en Administrativo y 126 (60.3%) en Salud; la mayoría (50.7%) con edad entre 35 y 50 años, y con predominio de mujeres (72.7%). La frecuencia de SM fue 28.7% por criterios unificados (armonizados) y 26.3% por IDF; utilizando los primeros la frecuencia fue 30.1% en el grupo Administrativo y 27.8% en el grupo Salud, diferencia sin significancia estadística. El SM fue más frecuente en mayores de 50 años (46.4%) y en los niveles educativos secundaria (42.9%) y técnico (32.5%). El análisis de frecuencia según conocimiento previo sobre SM y sus componentes no mostró diferencia estadísticamente significativa. Conclusiones: la frecuencia de SM en trabajadores de este hospital universitario es tan alta como la reportada para la población general. Los datos sugieren que aunque el personal de salud posee conocimiento básico sobre el SM no toma acciones eficaces para evitarlo.

Introduction: metabolic syndrome (MS) is characterized by obesity, hyperglycemia or diabetes, hypertension and dyslipidemia. The presence of this syndrome increases the risk of cardiovascular disease, with a consequent increase in mortality. Objective: to determine the frequency of MS and its components in workers of a tertiary level of care hospital, using both the criteria of the International Diabetes Federation (IDF) and the unified definition (harmonized). Methods: cross-sectional study made in staff of the University Hospital La Samaritana, in Bogota. For 1, 140 workers, considering a prevalence of 26% and CI 95%, a sample of 235 subjects who underwent personalized survey, laboratory tests (lipid profile and glucose) and taking of anthropometric measurements (weight, height, waist perimeter and blood pressure) was calculated. For analysis, the sample was divided into 2 groups: Administrative (without specific training in the area of health) and health (with health training) to determine the possible relationship between MS prevalence and prior knowledge about this syndrome. Results: complete information was obtained from 209 workers: 83 (39.7%) in Administrative and 126 (60.3%) in Health; the majority (50.7%) aged between 35 and 50 years and female predominance(72.7%). The frequency of MS was 28.7% for unified standards (harmonized) and 26.3% for IDF; using the first, the frequency was 30.1% in the Administrative group and 27.8% in the group Health, difference not statistically significant. MS was more frequent in patients over 50 years (46.4%) and in the educational levels Secondary (42.9%) and Technical (32.5%). The frequency analysis according to prior knowledge of MS and its components showed no statistically significant difference. Conclusions: the frequency of MS in this university hospital workers is as high as that reported for the general population. The data suggest that although health staff has basic knowledge of the MS, does not take effective action to prevent it.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report

El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.

Inmunodeficiencia variable común: afectación digestiva de un trastorno sistémico / [Common variable immunodeficiency: digestive involvement of a systemic disease].

Common variable immunodeficiency is characterized by a primary deficiency in antibody production that is clinically manifested by respiratory recurrent infections and gastrointestinal diseases (infectious, inflammatory and neoplastic). Above 50

of the patients have diarrhea and 10

develop idiopathic malabsorption and weight loss. We present the case of a 34-year-old woman submitted to our service for chronic diarrhea, abdominal pain and bloating and history of recurrent respiratory infections since childhood. The laboratory assessment showed severe hypoproteinemia and confirmed low IgG, IgA and IgM levels. Upper gastrointestinal endoscopy and videocapsule endoscopy showed a nodular duodenum with multiple polypoid-like formations all through the small bowel. Histology confirmed chronic duodenitis and Giardia lamblia infection. With the diagnosis of common variable immunodeficiency, monthly intravenous gammaglobulin infusion was initiated and metronidazole was indicated for Giardia lamblia infection achieving excellent clinical and laboratory response.

Disfunción cerebral perioperatoria / Perioperative brain disfunction

La disfunción cerebral perioperatoria actualmente denominada delirio se presenta con mayor frecuencia luego de cirugías realizadas en pacientes mayores. Tiene implicancias graves ya que un tercio de los pacientes no se recuperan y no se reinsertan en el seno de su familia. El delirio puede producir complicaciones como caídas, escaras, mala alimentación, infecciones del tracto urinario, aumento del tiempo de hospitalización, etc. Las posibles etiologías del Delirio son: disminución del aporte de oxígeno cerebral y administración de drogas con efecto anticolinérgico, en una especial población de riesgo. La anestesia general no parece aumentar el riesgo de presentar delirio postoperatorio en relación a la utilización de anestesia regional. Más importantes en la génesis del delirio son: la magnitud de las cirugías y las complicaciones postoperatorias como infecciones, lo que aumenta el consumo de oxígeno disminuyendo así el aporte de oxígeno al cerebro