Detalhe da pesquisa
1.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
2.
Comparison of strength testing modalities in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 66(2): 159-166, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35506767
3.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
4.
Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases.
Genet Med
; 21(11): 2512-2520, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31105274
5.
Diagnostic overview of blood-based dysferlin protein assay for dysferlinopathies.
Muscle Nerve
; 50(3): 333-9, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24488599
6.
UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene.
Hum Mutat
; 33(3): E2317-31, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22213072
7.
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.
Front Neurol
; 13: 828525, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35359643
8.
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 265-280, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33610434
9.
Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent.
Front Neurol
; 11: 559327, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33250842
10.
Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study.
Neurology
; 2019 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30626655
11.
6th Dysferlin Conference, 3-6 April 2013, Arlington, Virginia, USA.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 277-87, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24480524
12.
5th Annual Dysferlin Conference 11-14 July 2011, Chicago, Illinois, USA.
Neuromuscul Disord
; 22(5): 471-7, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22153991
13.
Transcriptional regulation of the human hepatic lipase (LIPC) gene promoter.
J Lipid Res
; 47(7): 1463-77, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16603721
14.
4th Annual Dysferlin Conference 11-14 September 2010, Washington, USA.
Neuromuscul Disord
; 21(4): 304-10, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21339068
15.
3rd Annual Dysferlin Conference 2-5 June 2009, Boston, Massachusetts, USA.
Neuromuscul Disord
; 19(12): 867-73, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19781937