Detalhe da pesquisa
1.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
2.
[Polycystic ovary syndrome in obese or type 1 diabetic (T1D) adolescent girls]. / Syndrome des ovaires polykystiques chez l'adolescente diabétique ou obèse.
Rev Med Suisse
; 16(710): 1941-1944, 2020 Oct 14.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-33058582
3.
A novel hemizygous mutation of MAMLD1 in a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis.
Sex Dev
; 9(2): 80-5, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25660412