Detalhe da pesquisa
1.
Optic Disc and Retinal Architecture Changes in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 39(1): 203-209, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38037516
2.
A Proposal for Classification of Retinal Degeneration in Spinocerebellar Ataxia Type 7.
Cerebellum
; 20(3): 384-391, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33196954
3.
Clinical and molecular findings in a cohort of 152 Brazilian severe early onset inherited retinal dystrophy patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 728-752, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32865313
4.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
5.
Variants in the ABCA4 gene in a Brazilian population with Stargardt disease.
Mol Vis
; 24: 546-559, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30093795
6.
Screening for Autism Spectrum Disorder in children and adolescents with Leber's congenital amaurosis.
Am J Ophthalmol
; 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38777102
7.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 167-174, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37592806
8.
A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 82(5): 1-8, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38763144
9.
A Prospective, Observational, Non-interventional Clinical Study of Participants With Choroideremia: The NIGHT Study.
Am J Ophthalmol
; 263: 35-49, 2024 Feb 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38311152
10.
Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations.
Arq Bras Oftalmol
; 86(1): 74-78, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35170635
11.
Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes.
Arq Bras Oftalmol
; 2023 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36995812
12.
Unusual case of double anterior segment with two lenses and double cataract in a 6-month child.
Eur J Ophthalmol
; 33(3): NP75-NP77, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35360954
13.
Breaking bad news in ophthalmology: a literature review.
Arq Bras Oftalmol
; 87(1): 0104, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36169442
14.
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy.
Mov Disord Clin Pract
; 9(2): 218-228, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35141356
15.
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Bietti Crystalline Dystrophy.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34068831
16.
Retinal function in patients treated with tamoxifen.
Doc Ophthalmol
; 120(2): 137-43, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19911210
17.
Retinitis Pigmentosa Due to Rp1 Biallelic Variants.
Sci Rep
; 10(1): 1603, 2020 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32005865
18.
Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(2): 38, 2020 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32097478
19.
Retinal dystrophies and variants in PRPH2.
Arq Bras Oftalmol
; 82(2): 158-160, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30726412
20.
Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like
Arq. bras. oftalmol
; 87(4): e2021, 2024. tab, graf
Artigo
em Inglês
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LILACS-Express
| ID: biblio-1520236