Detalhe da pesquisa
1.
Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2214-2221, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32783359
2.
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Appl Clin Genet
; 11: 45-57, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29731656
3.
[Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia]. / Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia.
Rev Salud Publica (Bogota)
; 19(1): 32-38, 2017.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30137152
4.
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a Colombian family.
Colomb Med (Cali)
; 46(4): 194-8, 2015 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26848201
5.
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-l-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 468-473, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27896125
6.
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia
Rev. salud pública
; 19(1): 32-38, ene.-feb. 2017. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-903067
7.
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family / Enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT4A) por mutacion en el gen GDAP1: reporte de una familia colombiana
Colomb. med
; 46(4): 194-198, Oct.-Dec. 2015. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-774953
8.
Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert / Genotypic analysis of 11 Colombian Apert syndrome patients
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 61(1): 35-40, ene.-mar. 2013. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-677477
9.
Report of a novel mutation in the SLC26A2 gene found in a Colombian adult patient with diastrophic dysplasia / Reporte de una nueva mutación en el gen SLC26A2 en un paciente adulto colombiano con displasia diastrófica
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 61(3): 255-259, jul.-set. 2013. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-703361