Detalhe da pesquisa
1.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel.
Hum Mutat
; 43(12): 2170-2186, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36217948
2.
Sonic Hedgehog Intron Variant Associated With an Unusual Pediatric Cortical Cataract.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(6): 25, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35749127
3.
SVEP1 as a Genetic Modifier of TEK-Related Primary Congenital Glaucoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(12): 6, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33027505
4.
In-utero epigenetic factors are associated with early-onset myopia in young children.
PLoS One
; 14(5): e0214791, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31100065
5.
Genetic variants linked to myopic macular degeneration in persons with high myopia: CREAM Consortium.
PLoS One
; 14(8): e0220143, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31415580
6.
Correction: Genetic variants linked to myopic macular degeneration in persons with high myopia: CREAM Consortium.
PLoS One
; 14(10): e0223942, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31600355
7.
Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error.
Nat Genet
; 50(6): 834-848, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29808027
8.
Exome Sequence Analysis of 14 Families With High Myopia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(4): 1982-1990, 2017 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28384719
9.
Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.
Ophthalmic Genet
; 38(1): 43-50, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28095098
10.
Angiopoietin-1 is required for Schlemm's canal development in mice and humans.
J Clin Invest
; 127(12): 4421-4436, 2017 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29106382
11.
Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity.
J Clin Invest
; 126(7): 2575-87, 2016 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27270174