Detalhe da pesquisa
1.
Quantitative phenotyping of Nphs1 knockout mice as a prerequisite for gene replacement studies.
Am J Physiol Renal Physiol
; 326(5): F780-F791, 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38482553
2.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
3.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35040250