Detalhe da pesquisa
1.
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases.
Hum Genomics
; 17(1): 45, 2023 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37269011
2.
Detection of major food allergens in amniotic fluid: initial allergenic encounter during pregnancy.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(7): 716-720, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27341427
3.
Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.
Stem Cell Res Ther
; 12(1): 124, 2021 02 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33579367
4.
Prenatal diagnosis in maternal plasma of a fetal mutation causing propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 95(1-2): 101-3, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18599334
5.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
6.
Broadening our understanding by the use of molecular cytogenetic techniques: full monosomy 21.
J Assist Reprod Genet
; 28(7): 621-6, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21573680
7.
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience.
J Histochem Cytochem
; 53(3): 307-14, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15750008
8.
Non-Invasive Prenatal Diagnosis in the Management of Preimplantation Genetic Diagnosis Pregnancies.
J Clin Med
; 3(3): 913-22, 2014 Aug 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26237485
9.
Fading competency of cytogenetic diagnostic laboratories: the alarm bell has started to ring.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 273-274, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28000702
10.
Noninvasive prenatal diagnosis using ccffDNA in maternal blood: state of the art.
Expert Rev Mol Diagn
; 10(2): 197-205, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20214538
11.
Trisomy 2 due to a 3:1 segregation in an abortion studied by QF-PCR and CGH.
Prenat Diagn
; 25(10): 934-8, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16088866
12.
Turner phenotype in a girl with a 45,X/46,XX/47,XX,+18 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 20-4, 2003 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12900896