Detalhe da pesquisa
1.
Ubiquitous L1 mosaicism in hippocampal neurons.
Cell
; 161(2): 228-39, 2015 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25860606
2.
Neuron-specific translational control shift ensures proteostatic resilience during ER stress.
EMBO J
; 41(16): e110501, 2022 08 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35791631
3.
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain
; 2024 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38489591
4.
In vivo base editing of a pathogenic Eif2b5 variant improves vanishing white matter phenotypes in mice.
Mol Ther
; 32(5): 1328-1343, 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38454603
5.
Longitudinal volumetric analysis of gray matter atrophy in metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38430011
6.
Aquaporin-4 and GPRC5B: old and new players in controlling brain oedema.
Brain
; 146(8): 3444-3454, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37143309
7.
A novel role for MLC1 in regulating astrocyte-synapse interactions.
Glia
; 71(7): 1770-1785, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37002718
8.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35947102
9.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37592248
10.
Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy.
Brain
; 145(1): 105-118, 2022 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34398223
11.
Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 54(3): 161-166, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36868263
12.
Radiological correlates of episodes of acute decline in the leukodystrophy vanishing white matter.
Neuroradiology
; 65(4): 855-863, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36574026
13.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31587869
14.
Heterogeneity of white matter astrocytes in the human brain.
Acta Neuropathol
; 143(2): 159-177, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34878591
15.
Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 211-239, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35713703
16.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
17.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
18.
Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
; 53(2): 115-121, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35026854
19.
Neonatal quantitative electroencephalography and long-term outcomes: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 413-420, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34932822
20.
Isocaloric low protein diet in a mouse model for vanishing white matter does not impact ISR deregulation in brain, but reveals ISR deregulation in liver.
Nutr Neurosci
; 25(6): 1219-1230, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33236691