1.
J Inherit Metab Dis
; 19(4): 470-7, 1996.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-8884571
RESUMO
Gluconeogenesis, or the formation of glucose from mainly lactate/ pyruvate, glycerol and alanine, plays an essential role in the maintenance of normoglycaemia during fasting. Inborn deficiencies are known of each of the four enzymes of the glycolytic-gluconeogenic pathway that ensure a unidirectional flux from pyruvate to glucose: pyruvate carboxylase, phosphoenolpyruvate carboxykinase, fructose-1,6-bisphosphatase, and glucose-6-phosphatase. In this paper, the clinical picture, pathophysiology, diagnostic tests, genetics, treatment and prognosis of the deficiencies of fructose-1,6-bisphosphatase and phosphoenolpyruvate carboxykinase are reviewed.
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos , Gluconeogênese , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/fisiopatologia , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/terapia , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/diagnóstico , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/genética , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/fisiopatologia , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/terapia , Humanos , Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/deficiência , Prognóstico
2.
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu
; (18 Pt 1): 88-91, 1998.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE
| ID: mdl-9589997
3.
J Inherit Metab Dis
; 13(3): 263-6, 1990.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2122081
Assuntos
Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/fisiopatologia , Acidose Láctica/etiologia , Pré-Escolar , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/complicações , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/dietoterapia , Glicerol/urina , Humanos , Hipoglicemia/etiologia , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Ácido Úrico/sangue
4.
Annu Rev Nutr
; 14: 41-58, 1994.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7946527