Análisis clínicos en pediatría: la necesidad de minimizar las horas de ayuno / Clinical analysis in pediatrics: the need to minimize fasting hours

Los informes de laboratorio tienen impacto en las decisiones médicas. El ayuno es un factor preanalítico "controlable" que influye en los distintos parámetros bioquímicos. El objetivo del presente trabajo es poner en discusión la realización en pediatría de análisis clínicos con la indicación de un ayuno fisiológico , analizando resultados obtenidos por diferentes autores y evaluando las diferencias clínicas encontradas según los criterios de calidad establecidos por el laboratorio de Química Clínica. La mayoría de los individuos durante el día se encuentran en estado postprandial. Los resultados del perfil lipídico en ayunas no representan las concentraciones reales promedios de los lípidos plasmáticos de un paciente. El ayuno no sería crítico en la etapa de pesquisa , pero puede ser relevante para establecer un diagnóstico certero o inicio de tratamiento. En el caso de la glucemia si se indica en el control rutinario del paciente, y no hay sospecha de alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono la glucemia sin ayuno puede ser solicitada comparando la misma con valores de corte adecuado. Las diferentes guías nacionales e internacionales recomiendan que la elección de la métrica para la evaluación, control y seguimiento de pacientes con diagnóstico de diabetes se realicen según el objetivo terapéutico. En los trabajos analizados, observamos que varios parámetros bioquímicos presentaron diferencias estadísticas, aunque las diferencias clínicas no fueron relevantes y permanecieron dentro de los intervalos de referencia. El factor limitante para evaluar parámetros bioquímicos sin ayuno es la falta de valores de referencia adecuados. Hay evidencia suficiente para que tanto el perfil lipídico, la glucemia como el resto de los parámetros bioquímicos del laboratorio de química clínica, sean solicitados con la indicación de un ayuno fisiológico de 2, 4 o 6 horas, dependiendo siempre del motivo de consulta y/o la edad del paciente. Es esencial extender la evaluación a otros analitos en población pediátrica, así como evaluar nuevos puntos de corte para parámetros bioquímicos sin ayuno (AU)

Laboratory reports have an impact on medical decision-making. Fasting is a "controllable" preanalytical factor that influences the different biochemical parameters. The aim of this study is to discuss the performance of clinical analyses in pediatrics with the indication of physiological fasting, analyzing results obtained in different disciplines, and evaluating the clinical differences found according to the quality criteria established by the clinical chemistry laboratory. During the day, most patients are in a postprandial state. Fasting lipid profile results do not represent the actual average plasma lipid concentrations of a patient. Fasting would not be critical in the screening stage, but it may be relevant to establish an accurate diagnosis or initiate treatment. Regarding glycemia, if it is indicated in the routine control of the patient and there is no suspicion of alterations in carbohydrate metabolism, non-fasting glycemia can be requested, comparing it with adequate cut-off values. Different national and international guidelines recommend that the choice of metrics for the evaluation, control, and follow-up of patients with diabetes should be made according to the therapeutic objective. In the studies analyzed, we found that several biochemical parameters presented statistical differences, although the clinical differences were not relevant and remained within the reference range. The limiting factor in the evaluation of biochemical parameters without fasting is the lack of adequate reference values. There is sufficient evidence that the lipid profile, glycemia, and the remaining biochemical parameters of the clinical chemistry laboratory should be requested with the indication of a physiological fast of 2, 4, or 6 hours, always depending on the reason for consultation and/or the patient's age. It is essential to extend the evaluation to other analytes in the pediatric population, as well as to evaluate new cut-off points for biochemical parameters without fasting (AU)

Clinical and biochemical characteristics of patients admitted to ICU with SARS-CoV-2 / Características clínicas y bioquímicas de pacientes ingresados en UCI con SARS-CoV-2

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COVID-19 y tratamiento guiado con tests de diagnóstico bioquímicos y moleculares para reducir el daño cardiaco y la cardiotoxicidad / COVID-19 and treatment guided by biochemical and molecular diagnostic tests to reduce myocardial damage and cardiotoxicity

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EQA-based evaluation of metrological traceability of clinical chemistry test results in Argentina / EQA-based evaluation of metrological traceability of clinical chemistry test results in Argentina

Equivalence of results among laboratories is a major mission for medical laboratories. In the Netherlands, medical laboratories only use homogenous, commercial for general chemistry analytes, whereas in Argentina heterogenous, home brew test applications are common. The effect of this practice difference on test accuracy is studied using key features of the accuracy-based EQA program of the Netherlands. Six frozen, human-based, commutable poolsera, covering the (patho) physiological measuring range for 17 general chemistry analytes, were assayed by ~75 Argentinian labs and ~200 Dutch laboratories in 2014. After removal of outliers, harmonization status among laboratories was evaluated by calculating overall mean interlaboratory coefficients of variation (CVs, %) per analyte and per country for all 6 levels. Evenso, standardization status was evaluated after removal of outliers by calculating overall mean recoveries (%) as compared to the assigned target values per analyte per country for all 6 levels. Absolute median biases were compared to (minimal/desirable) biases derived from biological variation criteria. For serum enzymes interlaboratory CVs in the Argentinian laboratories ranged between 10 and 22%, as compared to 3-6% in the Netherlands. For serum uric acid, creatinine, glucose and total protein, interlaboratory CVs varied between 4.3 and 13.1% in Argentinian labs, as compared to <3.5% in the Netherlands. For serum electrolytes, interlaboratory CVs ranged between 1.8 and 3.8% for Na+; 2.9-5.8% for Cl-; 3.8-7.5% for K+; 9.4-10.4% for Ca2+ and 16.2-22.3% for Mg2+ as compared to ≤2% (Na+, K+, Cl-, Ca2+) and ≤3% (Mg2+) in the Netherlands. Mean recoveries in Argentinian laboratories for e.g. serum creatinine, glucose, CK, Ca2+ and Na+ were 95-119%; 95-104%; 98-102%; 98-102% and 96-100% respectively, whereas min-max recovery ranges were 65-155%; 58-126%; 47-132%; 66-132% and 85-115%. In the Netherlands, absolute mean recoveries were overall 98.9% with a SD of 2.0%. Median biases in Argentinian laboratories ranged from -2.9 to 18.2%; -3.1 - 2.6%; -3.3 - 0.5%; -1.1 - 3.8% and -4.3-0% for serum creatinine, glucose, CK, Ca2+ and Na+. In the Netherlands overall mean/median biases were 1.1% (SD=2.0%). Exchange of commutable, value- assigned EQA-materials was helpful for studying the harmonization and standardization status of medical tests in Argentina, and for revealing the future harmonization and standardization potential. The results clearly demonstrate that metrological traceability of test results in Argentina is on average in line with what is expected; yet, the spreading among laboratories is far too high and should be improved.

La equivalencia de resultados entre laboratorios es una mision importante para los laboratorios medicos. En los Paises Bajos, los laboratorios medicos solo usan aplicaciones comerciales homogeneas, regulatoriamente aprobadas (CE-IVD) para analitos quimicos, mientras que en la Argentina son comunes las aplicaciones heterogeneas caseras. El efecto de esta diferencia practica en la precision de la prueba se estudia utilizando caracteristicas clave del programa EQA, basado en la precision, de los Paises Bajos. Se ensayaron seis pools de sueros, congelados, de origen humano, conmutables, que cubrian el rango de medidas (pato)fisiologicas para 17 analitos de quimica clinica. Estos analitos de quimica clinica fueron analizados por ~75 laboratorios argentinos y ~200 laboratorios holandeses en 2014. Despues de eliminar los valores atipicos, el estado de armonizacion entre los laboratorios fue evaluado calculando los coeficientes de variacion interlaboratorios medios globales (CV%) por analito y por pais para los 6 niveles. No obstante, el estado de estandarizacion se evaluo despues de la eliminacion de valores atipicos mediante el calculo de recuperaciones medias generales (%) en comparacion con los valores asignados por analito por pais para los 6 niveles. Los sesgos medios absolutos se compararon con los sesgos (minimos / deseables) derivados de los criterios de variacion biologica. Para enzimas sericas los CV interlaboratorio en los laboratorios argentinos oscilaron entre 10 y 22%, en comparacion con 3-6% en los Paises Bajos. Para el acido urico serico, creatinina, glucosa y proteinas totales, los CV entre laboratorios variaron entre 4,3 y 13,1% en los laboratorios argentinos, en comparacion con <3,5% en los Paises Bajos. Para los electrolitos sericos, los CV interlaboratorios oscilaron entre 1,8 y 3,8% para Na+; 2,9-5,8% para Cl-; 3,8-7,5% para K+; 9,4-10,4% para Ca2+ y 16,2-22,3% para Mg2+ en comparacion a ≤2% (Na+, K+, Cl-, Ca2+) y ≤3% (Mg2+) en los Paises Bajos. Las recuperaciones medias en laboratorios argentinos para, p.ej. la creatinina serica, glucosa, CK, Ca2+ y Na+ fueron 95-119%; 95-104%; 98-102%; 98-102% y 96-100% respectivamente, mientras que los rangos de recuperacion min-max fueron 65-155%; 58-126%; 47-132%; 66-132% y 85-115%. En los Paises Bajos, las recuperaciones medias absolutas fueron en general del 98,9% con una desviacion estandar (DE) del 2,0%. La mediana de los sesgos medios de los laboratorios argentinos oscilo entre -2,9 y 18,2%; -3,1 - 2,6%; -3,3 - 0,5%; -1,1 - 3,8% y -4,3-0% para creatinina serica, glucosa, CK, Ca2+ y Na+. En los Paises Bajos, las medias / medianas en general fueron de 1,1% (DE=2,0%). El intercambio de los valores asignados a los materiales EQA, conmutables fue de gran ayuda para la armonizacion y estandarizacion de los ensayos medicos en la Argentina y para revelar el potencial futuro de armonizacion y estandarizacion. Estos resultados claramente demuestran que la trazabilidad metrologica de los resultados de las pruebas en la Argentina esta, en promedio, de acuerdo con lo esperable; sin embargo, la dispersion entre laboratorios es muy grande y deberia ser mejorada.

A equivalencia de resultados entre laboratorios e uma missao importante para os laboratorios medicos. Nos Paises Baixos, os laboratorios medicos so utilizam aplicacoes comerciais homogeneas, aprovadas por regulacoes (CE-IVD) para analitos quimicos, ao passo que na Argentina sao comuns as aplicacoes heterogeneas caseiras. O efeito desta diferenca pratica na exatidao do teste e estudado utilizando caracteristicas essenciais do programa EQA, dos Paises Baixos, baseado na exatidao. Foram ensaiados seis pools de soros, congelados, de origem humana, comutaveis, que abrangiam a faixa de medidas (pato)fisiologicas para 17 analitos quimicos gerais. Esses analitos quimicos foram analisados por ~75 laboratorios argentinos e ~200 laboratorios holandeses em 2014. Apos eliminar os valores atipicos, o estado de harmonizacao entre os laboratorios foi avaliado atraves do calculo dos coeficientes de variacao interlaboratorio meios globais (CV%) por analito e por pais para os 6 niveis. Nao obstante, o estado de padronizacao foi avaliado depois da eliminacao de valores atipicos pelo calculo de recuperacoes medias gerais (%) se comparados com os valores atribuidos por analito por pais para os 6 niveis. Os vieses medios absolutos foram comparados com os vieses (minimos / desejaveis) decorrentes dos criterios de variacao biologica. Para enzimas sericas, os CV interlaboratorio nos laboratorios argentinos oscilaram entre 10 e 22%, em comparacao com 3-6% nos Paises Baixos. Para o acido urico serico, creatinina, glicose e proteinas totais, os CV entre laboratorios variaram entre 4,3 e 13,1% nos laboratorios argentinos, em comparacao com <3,5% nos Paises Baixos para os eletrolitos sericos, os CV interlaboratorios oscilaram entre 1,8 e 3,8% para Na+; 2,9-5,8% para Cl-; 3,8-7,5% para K+; 9,4-10,4% para Ca2+ e 16,2-22,3% para Mg2+ em comparacao com ≤2% (Na+, K+, Cl-, Ca2+) e ≤3% (Mg2+) nos Paises Baixos. As recuperacoes medias em laboratorios argentinos para, p.ex. a creatinina serica, glicose, CK, Ca2+ e Na+ foram 95-119%; 95-104%; 98-102%; 98-102% e 96-100% respectivamente, enquanto que os intervalos de recuperacao min-max. foram 65-155%; 58-126%; 47-132%; 66-132% e 85-115%. Nos Paises Baixos, as recuperacoes medias absolutas foram em geral de 98,9% com um desvio padrao (DE) de 2,0%. A mediana dos vieses medios dos laboratorios argentinos oscilou entre -2,9 e 18,2%; -3,1 - 2,6%; -3,3 - 0,5%; -1,1 - 3,8% e -4,3-0% para creatinina serica, glicose, CK, Ca2+ e Na+. Nos Paises Baixos, as medias / medianas em geral foram de 1,1% (DE=2,0%). O intercambio dos valores atribuidos aos materiais EQA, comutaveis, foi de grande ajuda para a harmonizacao e padronizacao dos ensaios medicos na Argentina e para revelar o potencial futuro de harmonizacao e padronizacao. Esses resultados demonstram as claras que a rastreabilidade metrologica dos resultados dos testes na Argentina esta de acordo com o esperavel; a dispersao entre laboratorios ainda e muito grande e deveria ser melhorada.

Utilidad de los marcadores bioquímicos de preeclampsia / Usefulness of the biochemical markers of pre-eclampsia

La preeclampsia (PE) constituye una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en el mundo. En los países desarrollados, los estudios apuntan a un importante aumento de la incidencia de PE en la última década, en parte, por el aumento de la prevalencia, en la población general, de enfermedades que afectan a la función vascular, como la diabetes, la hipertensión crónica o la enfermedad renal. En el presente documento se lleva cabo una revisión actualizada de la PE. Se describen los criterios diagnósticos y la fisiopatología de la enfermedad. El objetivo principal del documento es revisar los nuevos marcadores bioquímicos que pueden ser de utilidad en la práctica clínica para la predicción y el diagnóstico de la PE, así como los distintos métodos mediante los cuales se puede llevar a cabo su determinación

Pre-eclampsia (PE) is one of the leading causes of maternal and perinatal mortality in the world. In developed countries, studies point to a significant increase in the incidence of PE in the last decade, partly due to the increase in the prevalence in the general population of diseases that affect vascular function, such as diabetes. chronic hypertension, or kidney disease. An updated review of PE is presented in this article. The diagnostic criteria and the pathophysiology of the disease are described. The main objective of the document is to review the new biochemical markers that may be useful in clinical practice for the prediction and diagnosis of PE, as well as the different methods by which yey can be determined

Análisis del líquido pleural: parámetros bioquímicos de uso infrecuente / Pleural fluid analysis: Biochemical parameters of infrequent use

El estudio bioquímico del líquido pleural es, con frecuencia, fundamental para el diagnóstico de la etiología del derrame. Existen parámetros básicos que aportan información relevante de forma inmediata (pH, glucosa, proteínas, lactato deshidrogenasa, adenosina desaminasa). Pero también existen otras magnitudes bioquímicas que pueden permitir el diagnóstico de determinadas causas de los derrames, como beta-2 transferrina, proteína-traza, creatinina, amilasa, bilirrubina, colesterol y triglicéridos o proteína C reactiva. Sin embargo, con frecuencia se solicitan al laboratorio numerosos parámetros de dudosa utilidad. La relación entre el médico asistencial y el laboratorio clínico es esencial para obtener la mayor rentabilidad diagnóstica del análisis bioquímico en líquido pleural. Una adecuada selección de los parámetros bioquímicos, a través del conocimiento y de la información compartida, conlleva una mejor aproximación diagnóstica en el estudio del derrame pleural

Biochemical studies of the pleural fluid are often a key step in the diagnostic workup. Several parameters (pH, glucose, protein, lactate dehydrogenase, adenosine deaminase) add immediate relevant information, or they can help in the diagnosis of specific causes of pleural effusion (beta-2 transferrin, beta-trace-protein, creatinine, amylase, bilirubin, cholesterol, triglycerides, and C-reactive protein). However, parameters of questionable value may also be requested. The relationship between the attending physician and the clinical laboratory is critical in order to obtain higher diagnostic efficiency. An accurate selection of the biochemical tests to perform achieves the best approach to the study of a pleural effusion

Identificación de líquidos biológicos de origen desconocido / Identification of body fluids of unknown origin

Los laboratorios clínicos son frecuentemente requeridos para la identificación de líquidos corporales de los que se desconoce su origen. La información bibliográfica con respecto a la identificación de líquidos biológicos de procedencia incierta es escasa. El objetivo de este documento es actualizar los conocimientos sobre aquellos constituyentes útiles como marcadores para la identificación y diferenciación de estos líquidos. Se abordan aspectos como la identificación de una punción lumbar traumática o de líquido cefalorraquídeo en fístulas, la identificación de un derrame quiloso o pseudoquiloso, de secreción biliar, pancreática, gastroesofágica o de orina en las cavidades serosas así como del líquido amniótico

Clinical laboratories are regularly requested to analyze unusual body fluids of unknown origin. There is little in the literature about the identification of body fluids of uncertain origin. The purpose of this document is to perform an updated review on those constituents that may be useful as markers for identifying and diferentiating these unusual fluids. A review is presented on aspects such as the identification of a traumatic lumbar puncture or a cerebrospinal fluid leakage, the identification of a chylous or pseudochylous effusion, leakage of bile, pancreatic fluid, gastroesophageal fluid, or urine, in the serous cavities, as well as the amniotic fluid

Relación triglicéridos/colesterol de la lipoproteína de alta densidad como indicador de riesgo cardiometabólico en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela / Triglycerides/High density lipoprotein cholesterol ratio as a cardiometabolic risk marker in children and adolescents from Mérida city, Venezuela

Objetivo: Determinar el comportamiento de la relación triglicéridos/colesterol HDL (TG/cHDL) como indicador de riesgo cardiometabólico en niños y adolescentes escolarizados de la ciudad de Mérida. Métodos: Se estudió a 1.292 niños y adolescentes entre 7 y 18 años de edad, de instituciones educativas del Municipio Libertador. Se registraron medidas antropométricas y la presión arterial. Se determinaron glucemia, insulina y lípidos en ayunas. Se calcularon la relación TG/cHDL y los índices HOMA-IR y QUICKI. Se realizó la clasificación de individuos con riesgo y sin riesgo cardiometabólico a partir de la presencia o no de 2 o más factores de riesgo. Se determinaron puntos de corte de la relación TG/cHDL a través de la construcción de curvas operador receptor (COR). Resultados: La relación TG/cHDL presentó medias significativamente superiores en individuos púberes (2,2 ± 1,7) en comparación con prepúberes (1,8 ± 1,5; p = 0,001), sin diferencias según el género. El 14,7% (n = 192) de los participantes presentaba 2 o más factores de riesgo y los valores de la relación TG/cHDL fueron significativamente mayores en comparación con aquellos sin riesgo (3,5 ± 2,9 frente a 1,6 ± 0,8 en prepúberes y 4,1 ± 3,5 frente a 1,8 ± 0,9 en púberes; p = 0,0001). De acuerdo con el riesgo cardiometabólico, se obtuvieron puntos de corte para la relación TG/cHDL de 1,8 y 2,5 en prepúberes y púberes, respectivamente. Estos puntos de corte muestran riesgos (odds ratios) superiores a 2,5 para alteraciones como síndrome metabólico, colesterol no HDL elevado, obesidad abdominal y HOMA-IR elevado. Conclusión: En esta muestra de niños y adolescentes, la relación TG/cHDL elevada demostró ser un buen marcador para predecir riesgo cardiometabólico (AU)

Objective: To determine the behavior of the triglycerides/HDL-cholesterol ratio (TG/HDL) as a cardiometabolic risk marker in children and adolescents from Mérida, Venezuela. Methods: A total of 1292 children and adolescents aged 7-18 years who attended educational institutions in the Libertador Municipality were enrolled into this study. Anthropometric measurements and blood pressure values were recorded. Fasting blood glucose, insulin and lipid levels were measured. The TG/HDL ratio, HOMA-IR, and QUICKI indexes were calculated. Subjects were categorized as with and without cardiometabolic risk based on the presence or absence of 2or more risk factors. Cut-off points for the TG/HDL ratio were determined by constructing ROC curves. Results: Significantly higher mean TG/HDL ratios were found in pubertal (2.2 ± 1.7) as compared to prepubertal subjects (1.8 ± 1.5; P=.001), with no sex differences. Two or more risk factors were found in 14.7% (n=192) of the participants, in whom TG/HDL ratios were significantly higher as compared to those with no risk (3.5±2.9 versus 1.6±0.8 in prepubertal and 4.1 ± 3.5 versus 1.8 ± 0.9 in pubertal subjects; P=.0001). According to cardiometabolic risk, cut-off points for the TG/HDL ratio of 1.8 and 2.5 were found for prepubertal and pubertal children respectively. These cut-off points showed risks (odds ratio) higher than 2.5 for conditions such as metabolic syndrome, elevated non-HDL-C, abdominal obesity, and elevated HOMA-IR. Conclusion: In this sample of children and adolescents, an elevated TG/HDLc ratio was found to be a good marker for predicting cardiometabolic risk (AU)

Pasireótida en acromegalia por tumores agresivos, descripción de 4 casos. Hacia una medicina personalizada / Pasireotide in acromegaly by aggressive tumors, description of four clinical cases. Towards a personalized medicine

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Hipercupremia secundaria a anticonceptivos orales: a propósito de 2 casos / Hypercupremia secondary to oral contraceptives: report of 2 cases

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Analysis of the influence of the T393C polymorphism of the GNAS gene on the clinical expression of primary hyperparathyroidism / Análisis de la influencia del polimorfismo T393C del gen GNASen la expresión clínica del hiperparatiroidismo primario

Background: The receptor of parathyroid hormone and parathyroid hormone-related-protein (PTH/PTHrp) is located in the cell membrane of target tissues - kidney and osteoblasts. It is a G protein-coupled-receptor whose Gsα subunit is encoded by the GNAS gene. Our aim was to study whether the single nucleotide polymorphism (SNP) T393C of the GNAS gene is associated with renal stones, bone mineral density (BMD), or bone remodelling markers in primary hyperparathyroidism (PHPT).Methods: An analysis was made of clinical and biochemical parameters and densitometric values in three areas and their relationship with the T393C SNP of the GNAS gene in 261 patients with primary hyperparathyroidism and in 328 healthy controls. Genotyping was performed using the Custom Taqman(R) SNP Genotyping assay. Results: The genotype frequencies of GNAS T/C 393 were similar in the control and PHPT groups. No association was found between genotypes and clinical expression of PHPT (renal stones and bone fractures). A nonstatistically significant trend was seen to lower BMD in the lumbar spine, femoral neck, and total hip in both PHPT and control C homozygote subjects. Conclusion: Genetic susceptibility to PHPT related to the GNAS T393C polymorphism or a major influence in its development and clinical expression were found. A C allele-related susceptibility to lower BMD in trabecular bone in both PHPT and control subjects is not sufficient to suggest a more severe clinical expression of PHPT. This trend may be considered as a basis for further studies with larger sample sizes and complementary functional evaluation (AU)

Introducción: El receptor de la hormona paratiroidea y de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea (PTH/PTHrp) está situado en la membrana celular de sus tejidos diana: riñón y osteoblastos. Se trata de un receptor unido a proteina G cuya subunidad Gsα está codificada por el gen GNAS. Nuestro objetivo fue estudiar si el polimorfismo de un sólo nucleótido (SNP) T393C del gen GNAS se asociaba con litiasis renal, densidad mineral ósea (DMO) o marcadores de remodelado óseo en el hiperparatiroidismo primario (HPTP). Métodos: Analizamos parámetros clínicos, bioquímicos y densitométricos en 3 zonas y su relación con el SNP T393C del gen GNAS en 261 pacientes con HPTP y en 328 controles sanos. El genotipado se realizó utilizando el ensayo Custom Taqman(R). Resultados: Las frecuencias genotípicas del SNP T/C 393 del GNAS fueron similares en ambos grupos control y HPTP. No encontramos ninguna asociación entre los genotipos y la expresión clínica del HPTP (litiasis renal y fracturas óseas). Encontramos una tendencia no estadísticamente significativa hacia una menor DMO en columna lumbar, cuello femoral y cadera en los sujetos control y HPTP portadores del alelo C. Conclusiones: No encontramos susceptibilidad genética para el desarrollo de PHPT relacionada con el polimorfismo T393C del gen GNAS ni influencia en su expression clínica. Sí hallamos una tendencia hacia niveles menores de DMO en el hueso trabecular relacionada con el alelo C en pacientes con PHPT y en sujetos control sin ser suficiente para sugerir una expresión clínica más grave. Estos resultados pueden ser considerados como un punto de partida para futuros estudios con mayor tamaño muestral y con evaluación funcional complementaria (AU)

Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de Ciudad Bolívar, Venezuela / Frequency and clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in an endocrinology unit in Ciudad Bolívar, Venezuela

Objetivo: Describir la frecuencia, los aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar (HF) en sujetos que acuden a una unidad de endocrinología. Métodos: Estudio observacional, descriptivo en el que se evaluaron 3.140 sujetos que fueron atendidos en la Unidad de Endocrinología del Centro Médico Orinoco en Ciudad Bolívar, Venezuela, desde el 7 de enero del 2013 al 9 de diciembre del 2016. Los casos índice fueron seleccionados de acuerdo con los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda. Se midieron lípidos plasmáticos. El análisis molecular se realizó por medio de secuenciación de ADN de los genes LDLR y APOB. Resultados: De los 3.140 sujetos evaluados, 10 (0,32%) tuvieron características clínicas y bioquímicas compatibles con HF. Todos, excepto uno, eran de sexo femenino. Tres pacientes tuvieron antecedente familiar en primer grado de enfermedad coronaria prematura y ninguno antecedente personal de esta patología. Tres pacientes tuvieron obesidad, 3 hipertensión arterial y ninguno tuvo diabetes. Tres pacientes presentaban xantomas tendinosos y solo uno arco corneal. Los valores de c-LDL oscilaron entre 191 y 486mg/dl. Solo 2 recibían tratamiento con estatinas. En 4 pacientes se identificó la causa genética de la HF: 3 de ellos por mutaciones en el gen LDLR y uno por mutación en el exón 26 del gen APOB. Conclusión: Aproximadamente una de cada 300 personas que acuden a consulta en esta unidad de endocrinología presentan HF. Las mutaciones en el gen LDLR son las principales causantes de HF en este grupo de pacientes (AU)

Objective: To assess the frequency and the clinical, biochemical, and molecular aspects of familial hypercholesterolemia (FH) in subjects attending an endocrinology unit. Methods: An observational, descriptive study evaluating 3,140 subjects attending the endocrinology unit of Centro Médico Orinoco in Ciudad Bolívar, Venezuela, from 7 January 2013 to 9 December 2016. The index cases were selected using the Dutch Lipid Clinic Network criteria. Plasma lipid levels were measured, and a molecular analysis was performed by DNA sequencing of the LDLR and APOB genes. Results: Ten (0.32%) of the 3,140 study patients had clinical and biochemical characteristics consistent with FH. All but one were female. Three had first-degree relatives with prior premature coronary artery; and none had a personal history of this condition. Three patients were obese; three had high blood pressure; and no one suffered from diabetes. Three patients had a history of tendon xanthomas, and one of corneal arcus. LDL-C levels ranged from 191 to 486mg/dL. Two patients were on statin therapy. The genetic causes of FH were identified in four patients, and were LDLR gene mutations in three of them and an APOB gene mutation in exon 26 in the other. Conclusion: Approximately, one out of every 300 people attending this endocrinology unit in those four years had FH, and LDLR gene mutations were the most prevalent cause (AU)

Polymorphism rs3123554 in the cannabinoid receptor gene type 2 (CNR2) reveals effects on body weight and insulin resistance in obese subjects / El polimorfismo rs3123554 en el gen receptor canabinoide tipo 2 (CNR2) se relaciona con el peso corporal y la resistencia a la insulina en obesos

Background: Few studies assessing the relationship between single nucleotide polymorphisms in CNR2 and obesity or its related metabolic parameters are available. Objective: To investigate the influence of polymorphism rs3123554 in the CNR2 receptor gene on obesity anthropometric parameters, insulin resistance, and adipokines in subjects with obesity. Design: The study population consisted of 1027 obese subjects, who were performed bioelectrical impedance analyses, blood pressure measurements, serial assessments of dietary intake during three days, and biochemical tests. Results: Genotypes GG, GA, and AA were found in 339 (33.0%), 467 (45.5%), and 221 (21.5%) respectively. Body mass index, weight, fat mass, waist circumference, insulin, HOMA-IR, and triglyceride and leptin levels were higher in A-allele carriers as compared to non A-allele carriers. No differences were seen in these parameters between the GA and AA genotypes. There were no statistical differences in dietary intake. Conclusion: The main study finding was the association of the minor allele of the SNP rs3123554 in the CNR2 gene with body weight and triglyceride, HOMA-IR, insulin, and leptin levels (AU)

Antecedentes: Existen pocos estudios que evalúen la relación entre los polimorfismos de un único nucleótidode CNR2 y la obesidad o sus parámetros metabólicos. Objetivo: El objetivo de nuestro estudio fue investigar la influencia del polimorfismo rs3123554 del gen del receptor CNR2 sobre los parámetros antropométricos de la obesidad, la resistencia a la insulina y las adipocitocinas en sujetos con obesidad. Diseño: Se analizó una población de 1.027 sujetos obesos. Se determinó la masa grasa con bioimpedancia eléctrica, se midió la presión arterial, se evaluó la ingesta nutricional durante 3 días y se realizó un análisis bioquímico. Resultados: Del total, 339 pacientes (33,0%) tuvieron el genotipo GG, 467 pacientes GA (45,5%) y 221 pacientes AA (21,5%). El índice de masa corporal, peso, masa grasa, circunferencia de cintura, insulina, HOMA-IR, triglicéridos y niveles de leptina fueron mayores en los portadores de alelo A que en los no portadores. No se detectaron diferencias en estos parámetros entre los genotipos GA y AA. No se detectaron diferencias estadísticas en la ingesta dietética. Conclusión: El principal hallazgo de este estudio es la asociación del alelo menor (A) de rs3123554 SNP del gen CNR2 con el peso corporal y los triglicéridos, HOMA-IR, la insulina y los niveles de leptina (AU)

Stability indicating RP-LC-PDA method for the quantitative analysis of saxagliptin in pharmaceutical dosage form / Estabilidade indicando o método de RP-LC-PDA para a análise quantitativa de saxagliptina em forma de dosagem farmacêutica

Saxagliptin is a potent and selective inhibitor of the enzyme dipeptidyl peptidase 4. It is effective in the treatment of type 2 diabetes mellitus because it stimulates the pancreas to produce insulin. In the present study, a liquid chromatography method was developed and validated to quantify the drug in tablets. This method was based on the isocratic elution of saxagliptin, using a mobile phase consisting of 0.1% phosphoric acid at pH 3.0 - methanol (70: 30, v/v) at a flow rate of 1 mL.min^-1 with UV detection at 225 nm. The chromatographic separation was achieved in 8 minutes on a Waters XBridge C18 column (250 mm x 4.6 mm, 5µm) maintained at ambient temperature. The proposed method proved to be specific and robust for the quality control of saxagliptin in pharmaceutical dosage forms, showing good linearity in the range of 15.0 - 100.0 µg.mL^-1 (r>0.999), precision (RSD<1.49%) and accuracy values between 99.42 and 101.59%. The method was found to be stability indicating and was successfully applied for the analysis of saxagliptin in tablets in a routine quality control laboratory...

A saxagliptina é uma inibidora potente e seletiva da enzima dipeptidil peptidase 4. É efetiva no tratamento do Diabete mellitus tipo 2, pois estimula a produção de insulina pelo pâncreas. No presente estudo, desenvolveu-se e validou-se método por cromatografia líquida de alta eficiência para quantificar o fármaco em comprimidos. O método foi baseado em eluição isocrática, utilizando fase móvel constituída por ácido fosfórico 0,1% pH 3,0-metanol (70 : 30, v/v), fluxo de 1,0 mL.min^-1, com detecção UV em 225 nm. A separação cromatográfica foi alcançada em 8 minutos em coluna Waters XBridge C18 (250 mm x 4,6 mm, 5 µm) mantida à temperatura ambiente. O método proposto mostrou-se específico e robusto para o controle de qualidade de saxagliptina em comprimidos, sendo linear na faixa de concentração de 15,0-100,0 µg.mL^-1 (r>0,999), preciso (RSD<1,49%) e exato, com resultados entre 99,42 e 101,59%. O método mostrou-se indicativo de estabilidade e foi aplicado com sucesso no controle de qualidade de saxagliptina em comprimidos...

Differential pulse voltammetric determination of diclofenac in pharmaceutical preparations and human serum / Pulso diferencial determinação voltamétrica de diclofenaco em preparações farmacêuticas e em soro humano

This article describes a differential pulse voltammetric (DPV) method for the determination of diclofenac in pharmaceutical preparations and human serum. The proposed method was based on electro-oxidation of diclofenac at platinum electrode in 0.1 M TBAClO₄/acetonitrile solution. The well-defined two oxidation peaks were observed at 0.87 and 1.27 V, respectively. Calibration curves that obtained by using current values measured for second peak were linear over the concentration range of 1.5-17.5 μg mL^-1and 2-20 μg mL^-1 in supporting electrolyte and serum, respectively. Precision and accuracy were also checked in all media. Intra- and inter-day precision values for diclofenac were less than 3.87, and accuracy (relative error) was better than 4.12%. The method developed in this study is accurate, precise and can be easily applied to Diclomec, Dicloflam and Voltaren tablets as pharmaceutical preparation. In addition, the proposed technique was successfully applied to spiked human serum samples. No electro-active interferences from the endogenous substances were found in human serum...

Este artigo descreve um método de voltametria de pulso diferencial (VPD) para a determinação de diclofenaco em preparações farmacêuticas e em soro humano. O método proposto foi baseado em eletroxidação de diclofenaco no eléctrodo de platina em solução 0,1 M TBAClO₄/acetonitrila. Dois picos de oxidação bem definidos foram observados em 0,87 e 1,27 V, respectivamente. As curvas de calibração obtidas utilizando-se valores de corrente medidos por segundo pico foram lineares no intervalo de concentração de 1,5-17,5 μg mL^-1e 2-20 μg mL^-1em eletrólito suporte e soro, respectivamente. Precisão e exatidão também foram verificadas em todos os meios. Valores de precisão intra- e inter-dia para o diclofenaco foram inferiores a 3.87 e a precisão (erro relativo) foi melhor do que 4,12%. O método desenvolvido neste estudo é exato, preciso e pode ser facilmente aplicado a Diclomec, Dicloflam e comprimidos Voltaren, como preparação farmacêutica. Além disso, a técnica proposta foi aplicada com sucesso em amostras de soro humano. Não se observaram interferências das substâncias endógenas no soro humano...

Crioglobulinemia de filiación incierta / Cryoglobulinemia uncertain affilation

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Pharmacokinetic-pharmacodynamic correlation of imipenem in pediatric burn patients using a bioanalytical liquid chromatographic method / Correlação farmacocinética-farmacodinâmica de imipenem em pacientes queimados pediátricos utilizando um método bioanalítico de cromatografia líquida

A bioanalytical method was developed and applied to quantify the free imipenem concentrations for pharmacokinetics and PK/PD correlation studies of the dose adjustments required to maintain antimicrobial effectiveness in pediatric burn patients. A reverse-phase Supelcosil LC18 column (250 x 4.6 mm 5 micra), binary mobile phase consisting of 0.01 M, pH 7.0 phosphate buffer and acetonitrile (99:1, v/v), flow rate of 0.8 mL/min, was applied. The method showed good absolute recovery (above 90%), good linearity (0.25-100.0 µg/mL, r²=0.999), good sensitivity (LLOQ: 0.25 µg/mL; LLOD: 0.12 µg/mL) and acceptable stability. Inter/intraday precision values were 7.3/5.9%, and mean accuracy was 92.9%. A bioanalytical method was applied to quantify free drug concentrations in children with burns. Six pediatric burn patients (median 7.0 years old, 27.5 kg), normal renal function, and 33% total burn surface area were prospectively investigated; inhalation injuries were present in 4/6 (67%) of the patients. Plasma monitoring and PK assessments were performed using a serial blood sample collection for each set, totaling 10 sets. The PK/PD target attained (40%T>MIC) for each minimum inhibitory concentration (MIC: 0.5, 1.0, 2.0, 4.0 mg/L) occurred at a percentage higher than 80% of the sets investigated and 100% after dose adjustment. In conclusion, the purification of plasma samples using an ultrafiltration technique followed by quantification of imipenem plasma measurements using the LC method is quite simple, useful, and requires small volumes for blood sampling. In addition, a small amount of plasma (0.25 mL) is needed to guarantee drug effectiveness in pediatric burn patients. There is also a low risk of neurotoxicity, which is important because pharmacokinetics are unpredictable in these critical patients with severe hospital infection. Finally, the PK/PD target was attained for imipenem in the control of sepsis in pediatric patients...

Desenvolveu-se e aplicou-se método bioanalítico para quantificar concentrações de imipenem livre para estudos de farmacocinética (PK) e de correlação PK/PD dos ajustes de dose requeridos para manter a efetividade antimicrobiana em pacientes pediátricos queimados. Utilizou-se coluna Supelcosil LC18 (250 x 4,6 mm 5 micra), fase móvel binária, consistindo de tampão fosfato 0,01M pH 7,0 e acetonitrila (99:1, v/v) e fluxo de 0,8 mL/min. O método mostrou boa recuperação absoluta (acima de 90%), boa linearidade (0,25-100,0 µg/mL, r²=0.999), boa sensibilidade (LLOQ: 0,25 µg/mL; LLOD: 0,12 µg/mL) e estabilidade aceitável. Os valores de precisão inter/intradia foram 7,3/5,9% e a exatidão média foi de 92,9%. O método bioanalítico foi aplicado para quantificar concentrações de fármaco livre em crianças com queimaduras, Seis pacientes pediátricos queimados (idade média de 7,0 anos, 27,5 kg), com função renal normal e 33% da superfície total queimada foram investigados prospectivamente. Lesões por inalação estavam presentes em 4/6 (67%) dos pacientes. O monitoramento plasmático e a as avaliações de PK foram efetuadas utilizando coleção de amostras seriais de sangue para cada série, totalizando 10 conjuntos. O alvo PK/PD alcançado (40%T>MIC) para cada concentração inibitória mínima (MIC: 0,5, 1,0, 2,0, 4,0 mg/L) ocorreu em porcentagem maior do que 80% dos conjuntos investigados e 100% após o ajuste de dose. Em conclusão, a purificação das amostras do plasma usando técnica de ultrafiltração seguida de quantificação das medidas do imipenem no plasma usando método de cromatografia líquida é bastante simples, útil e necessita de pequenos volumes para as amostras de sangue. Além disso, pequena quantidade de plasma (0,25 mL) é necessário para garantir a efetividade do fármaco nos pacientes pediátricos queimados. Há, ainda, baixo risco de neurotoxicidade, o que é importante, visto que as farmacocinéticas são imprevisíveis nesses pacientes...

La educación con una plataforma multimedia en web mejora los conocimientos y la HbA1c de pacientes mexicanos con diabetes tipo 2. Ensayo clínico abierto / Education with a multimedia web platform improves knowledge and HbA1c of Mexican patients with type 2 diabetes. Open clinical trial

INTRODUCCIÓN: El paciente con diabetes mellitus tipo 2 requiere recibir educación acerca de la enfermedad dirigida a mejorar los conocimientos y habilidades para su control. El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de la terapia nutricia y de la educación a través de un sitio multimedia, sobre el nivel de conocimientos y control metabólico en pacientes con diabetes tipo 2. MATERIAL Y MÉTODOS: Ensayo clínico abierto de 12 meses de seguimiento en 161 pacientes con diabetes tipo 2. Se asignaron 101 pacientes al grupo de intervención con terapia nutricional (TN) + Nutriluv (sitio multimedia), 80 pacientes al grupo control con TN. Se midió al inicio y al final la hemoglobina glucosilada (HbA1c), glucosa, colesterol, triglicéridos, colesterol LDL y HDL. Se registró el peso, la circunferencia de cintura, el porcentaje de grasa, la presión arterial sistólica y la diastólica. El nivel de conocimientos se midió con el cuestionario de conocimientos en diabetes DKQ24 (por sus siglas en inglés). RESULTADOS: Los conocimientos en diabetes mejoraron en el grupo con TN+Nutriluv comparado con el grupo TN (p < 0,05). La HbA1c, HDL, presión arterial diastólica y circunferencia de cintura mejoraron en el grupo con TN+Nutriluv (p < 0,05). En el grupo con TN mejoró el colesterol HDL, la presión arterial diastólica, la circunferencia de cintura y se incrementó el porcentaje de grasa (p < 0,05). Presentaron mayor riesgo de una HbA1c > 7% quienes tuvieron más años de diagnóstico de la diabetes. CONCLUSIÓN: El uso de un sitio multimedia para proveer educación en diabetes mejora los conocimientos, el HbA1c y otros indicadores de riesgo cardiovascular en pacientes con diabetes tipo 2

INTRODUCTION: The patient with diabetes mellitus type requires to receive education about the disease aimed at improving knowledge and skills for their control. The objective of this study is to evaluate the efficacy of nutritional therapy and education through a multimedia site on the level of knowledge and metabolic control in patients with type 2 diabetes. PATIENTS AND METHODS: Open-label clinical trial of 12 months of follow-up in 161 patients with type 2 diabetes. A total of 101 patients were assigned to the intervention group with nutrition therapy (TN) + Nutriluv (multimedia site in diabetes), 80 patients to the TN control group. The glycosylated hemoglobin (HbA1c), glucose, cholesterol, triglycerides, LDL and HDL cholesterol were measured at the beginning and end. Weight, waist circumference, percentage of fat, systolic blood pressure and diastolic blood pressure were recorded. The level of knowledge was measured with the Diabetes Knowledge Questionnaire (DKQ24). RESULTS: The knowledge in diabetes improved in the group with TN+Nutriluv compared with the TN group (P<0.05). HbA1c, HDL, diastolic blood pressure and waist circumference, improved in the group with TN+Nutriluv (P<0.05). In the group with TN, cholesterol HDL, diastolic blood pressure, waist circumference and the fat percentage was increased (P<0.05). They had a higher risk of having an HbA1c>7% who had more years of diagnosis of diabetes. CONCLUSIONS: The use of a multimedia site with education in diabetes, improves knowledge, HbA1c, and other indicators of cardiovascular risk in diabetes type 2 patients

Intercambiabilidad de resultados entre los diferentes laboratorios clínicos Catlab / Comparability study of analytical results between a group of clinical laboratories

Objetivo. Describir el estudio de la intercambiabilidad de los resultados de las magnitudes de bioquímica que se procesan indistintamente en los 4 laboratorios de Catlab. Material y métodos. Se establecieron requisitos de calidad de coeficiente de variación y error total (CV% y ET%). Se verificó, con materiales de control comercial, el cumplimiento del CV% en cada magnitud y para cada analizador de cada laboratorio y se estudió la intercambiabilidad con muestras recientes de suero. Se analizaron las diferencias con una aplicación en Microsoft Access® que genera gráficos de Bland-Altman modificados. Resultados. La intercomparación de las 32 magnitudes que se realizan en más de un laboratorio o analizador generó 306 gráficas de Bland-Altman: 101 (33,1%) cumplían directamente el requisito de ET% establecido a partir de la variabilidad biológica y 205 (66,9%) requirieron revisión. Se reprocesaron los datos según los requisitos mínimos de consenso de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA), la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Enfermedad Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) de octubre del 2013. Aplicándolos, 170 comparaciones (56%) cumplían directamente los requisitos y 136 (44%) requerían revisión. Al valorar el número de puntos que excedían el requisito, los errores aleatorios, el intervalo de resultados en el que se detectaban discrepancias y el intervalo de decisión clínica se consideró que todos los resultados se podían aceptar y que las 32 magnitudes eran intercambiables en todos los centros y analizadores. Conclusiones. A partir del requisito de consenso de las 4 sociedades, los resultados de todas las magnitudes comparadas eran intercambiables. No obstante, cada uno de los laboratorios debe cumplir con criterios más estrictos de error total (AU)

Objective. To describe the study of the comparability of the measurements levels of biological tests processed in biochemistry in Catlab's 4 laboratories. Material and methods. Quality requirements, coefficients of variation and total error (CV% and TE %) were established. Controls were verified with the precision requirements (CV%) in each test and each individual laboratory analyser. Fresh serum samples were used for the comparability study. The differences were analysed using a Microsoft Access® application that produces modified Bland-Altman plots. Results. The comparison of 32 biological parameters that are performed in more than one laboratory and/or analyser generated 306 Bland-Altman graphs. Of these, 101 (33.1%) fell within the accepted range of values based on biological variability, and 205 (66.9%) required revision. Data were re-analysed based on consensus minimum specifications for analytical quality (consensus of the Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA), the Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), the Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) and the Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), October 2013). With the new specifications, 170 comparisons (56%) fitted the requirements and 136 (44%) required additional review. Taking into account the number of points that exceeded the requirement, random errors, range of results in which discrepancies were detected, and range of clinical decision, it was shown that the 44% that required review were acceptable, and the 32 tests were comparable in all laboratories and analysers. Conclusions. The analysis of the results showed that the consensus requirements of the 4 scientific societies were met. However, each laboratory should aim to meet stricter criteria for total error (AU)

Fibrosis quística: detección bioquímica y diagnóstico molecular / Cystic fibrosis: biochemical detection and molecular diagnosis

La fibrosis quística es la enfermedad de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica. Su prevalencia en los países de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recién nacidos vivos. Los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva, que es la causa más frecuente de la morbimortalidad. En el 85% de los casos existe, además, insuficiencia pancreática. Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias, la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática son las que determinan la gravedad del proceso. Es una enfermedad genética causada por defectos en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 mutaciones. El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico y la confirmación se realiza mediante la detección de niveles altos de cloro en sudor y la identificación de mutaciones en el gen CFTR (AU)

Cystic fibrosis is the most severe common autosomal recessive disease in caucasian population. Its prevalence in countries of Western Europe is one case in 2.000-6.000 live births. Patients develop a chronic, progressive lung disease, which is the most common cause of morbidity and mortality. In 85% of cases there is also pancreatic insufficiency. Hepatobiliary and genitourinary disorders and azoospermia are frequent, although lung symptoms and pancreatic insufficiency determine the severity of the disease. It is a genetic disease caused by defects in the CFTR gene (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). To date more than 1900 mutations have been reported. Diagnosis of the disease is essentially clinical and confirmation is made by the detection of high levels of sweat chloride and the identification of mutations in the CFTR gen (AU)