RESUMO
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad rara y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad (cLDL) y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica (ECVA). El Grupo de Consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis (EAS) ha publicado recientemente una guía clínica para el diagnóstico y manejo clínico de la HFHo (Eur Heart J. 2014;35:2146-57). Tanto la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) como la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) consideran este documento de consenso europeo de gran valor y utilidad. Sin embargo, existen particularidades propias de nuestro país que aconsejan realizar una adaptación española del documento europeo de HFHo, con el objeto de aproximar esta útil guía de práctica clínica a nuestro entorno más próximo. En España, el tratamiento crónico con estatinas, ezetimiba y resinas (colesevelam) tiene aportación reducida en el Sistema Nacional de Salud y es uno de los pocos países europeos donde la aféresis de LDL está incluida en la Cartera Básica de Servicios. El documento incluye, además, experiencias clínicas en el manejo de estos pacientes en nuestro país. Este comité de redacción enfatiza la necesidad de un diagnóstico precoz de los pacientes con HFHo, su remisión inmediata a una unidad especializada y el inicio temprano del tratamiento apropiado. Se espera que estas recomendaciones constituyan una guía para el abordaje del paciente con HFHo en España
Homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH) is a rare life-threatening disease characterized by markedly elevated circulating levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and accelerated, premature atherosclerotic cardiovascular disease (ACVD). The Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society (EAS) has recently published a clinical guide to diagnose and manage HoFH (Eur Heart J. 2014;35:2146-57). Both the Spanish Society of Atherosclerosis (SEA) and Familial Hypercholesterolaemia Foundation (FHF) consider this European Consensus document of great value and utility. However, there are particularities in our country which advise to have a Spanish adaptation of the European HoFH document in order to approximate this clinical guide to our environment. In Spain, chronic treatment with statins, ezetimibe and resins (colesevelam) has a reduced contribution in the National Health System (NHS) and is one of the few European countries where LDL apheresis is included in the Basic Service Portfolio coverage. This Spanish document also includes clinical experience in the management of these patients in our country. The Drafting Committee emphasizes the need for early identification of HoFH patients, prompt referral to specialized units, and an early and appropriate treatment. These recommendations will provide a guidance for HoFH patient management in Spain