Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso / Epidermolysis bullosa pruriginosa: case report
An. bras. dermatol
; An. bras. dermatol;80(supl.3): S370-S372, nov.-dez. 2005. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-459431
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.
ABSTRACT
Epidermolysis bullosa pruriginosa is a rare genetic disease that the pattern of inheritance still remains not established in the literature. The genetic defect, that disturbes the type VII collagen encoding, is located on the short arm of chromosome 3, with mutation in gene COL7A1. We report a male patient that was affected by itching on the legs for about 15 years, and the diagnostic was made based on clinicopathological features. Due to low frequency of this disease, we performed a brief review about this topic.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Language:
Pt
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
DERMATOLOGIA
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil