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[Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported]. / Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente.
Cammarata-Scalisi, Francisco; Matysiak-Scholze, Uta; Heinze, Jessica; Barrera, Albaro; Lacruz-Rengel, María Angelina; Bracho, Ana; Guerrero, Yudith.
Affiliation
  • Cammarata-Scalisi F; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes.
  • Matysiak-Scholze U; Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg.
  • Heinze J; Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg.
  • Barrera A; Laboratorio de Investigación en Cirugía Ortopédica y Traumatología, Universidad de los Andes.
  • Lacruz-Rengel MA; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de los Andes.
  • Bracho A; Instituto de Investigaciones Genéticas, Universidad del Zulia.
  • Guerrero Y; Escuela de Medicina, Universidad de Los Andes.
Arch Argent Pediatr ; 113(1): e10-3, 2015 Jan.
Article in Es | MEDLINE | ID: mdl-25622169

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Osteochondrodysplasias / Dwarfism / TRPV Cation Channels / Mutation Limits: Female / Humans / Infant Language: Es Journal: Arch Argent Pediatr Year: 2015 Type: Article

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Osteochondrodysplasias / Dwarfism / TRPV Cation Channels / Mutation Limits: Female / Humans / Infant Language: Es Journal: Arch Argent Pediatr Year: 2015 Type: Article