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Two new cases of serine deficiency disorders treated with l-serine.
Brassier, A; Valayannopoulos, V; Bahi-Buisson, N; Wiame, Elsa; Hubert, L; Boddaert, N; Kaminska, A; Habarou, F; Desguerre, I; Van Schaftingen, E; Ottolenghi, C; de Lonlay, P.
Affiliation
  • Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Valayannopoulos V; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Bahi-Buisson N; Service de Neuropédiatrie et explorations fonctionnelles, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Wiame E; de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Hubert L; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Boddaert N; Service de Radiologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Kaminska A; Service de Neuropédiatrie et explorations fonctionnelles, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Habarou F; Service de Biochimie spécialisée, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Inserm U747, Paris, France.
  • Desguerre I; Service de Neuropédiatrie et explorations fonctionnelles, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Van Schaftingen E; de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Ottolenghi C; Service de Biochimie spécialisée, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Inserm U747, Paris, France.
  • de Lonlay P; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France. Electronic address: pascale.delonlay@nck.aphp.fr.
Eur J Paediatr Neurol ; 20(1): 53-60, 2016 Jan.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-26610677
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Psychomotor Disorders / Seizures / Serine / Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors / Phosphoglycerate Dehydrogenase / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors / Transaminases / Microcephaly Type of study: Etiology_studies Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Language: En Journal: Eur J Paediatr Neurol Journal subject: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Year: 2016 Type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Psychomotor Disorders / Seizures / Serine / Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors / Phosphoglycerate Dehydrogenase / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors / Transaminases / Microcephaly Type of study: Etiology_studies Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Language: En Journal: Eur J Paediatr Neurol Journal subject: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Year: 2016 Type: Article Affiliation country: France