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A novel disorder of sex development, characterized by progressive regression of testicular function and cystic leukoencephalopathy.
Rossi, Massimiliano; Vasiljevic, Alexandre; Labalme, Audrey; Dijoud, Frédérique; Mallet-Motak, Delphine; Petcu, Carmen Adina; Touraine, Renaud; Vianey-Saban, Christine; Guibaud, Laurent; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien; Morel, Yves.
Affiliation
  • Rossi M; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Vasiljevic A; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.
  • Labalme A; Service d'Anatomie Pathologique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Dijoud F; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Mallet-Motak D; Service d'Anatomie Pathologique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Petcu CA; Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Touraine R; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Vianey-Saban C; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Guibaud L; Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Edery P; Service d'Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Sanlaville D; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Morel Y; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.
Am J Med Genet A ; 173(3): 654-660, 2017 Mar.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-28160395
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Phenotype / Disorders of Sex Development / Testis / Leukoencephalopathies / Gonadal Dysgenesis Type of study: Prognostic_studies Limits: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Phenotype / Disorders of Sex Development / Testis / Leukoencephalopathies / Gonadal Dysgenesis Type of study: Prognostic_studies Limits: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Type: Article Affiliation country: France